关键词： 新型冠状病毒肺炎   新型冠状病毒   地中海贫血   溶血性贫血  

摘要： 目的分析重型新型冠状病毒肺炎(NCP)合并急性溶血性贫血的临床特点并总结其诊治策略。方法回顾性分析1例重型NCP合并急性溶血性贫血的临床资料,并结合国内外资料进行文献复习。结果重型NCP并发急性溶血性贫血患者出现气促,指脉氧饱和度降低,两肺间质多发磨玻璃影、实变影,血浆游离血红蛋白进行性下降、尿游离胆红素阳性,外周血涂片可见破碎和畸形红细胞;给予口服阿比多尔(0.2 g,3次/天)及洛匹那韦/利托那韦(500 mg,2次/天),雾化重组人干扰素α-2b(500万IU,2次/天),加温湿化高流量鼻导管氧疗,静滴甲泼尼龙琥珀酸钠、免疫球蛋白,碳酸氢钠碱化尿液,患者治愈成功。结论对于重型NCP合并急性溶血性贫血病例,及时给予抗病毒、糖皮质激素、免疫球蛋白及高流量氧疗等综合治疗可有效治愈。

关键词： 新生儿地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血   α地中海贫血复合β地中海贫血  

摘要： 目的了解阳江市新生儿地中海贫血检出率及基因分布情况。方法33286例出生48 h~7 d的新生儿,均进行地中海贫血基因筛查,分析新生儿地中海贫血初筛结果及α地中海贫血、β地中海贫血、α复合β地中海贫血基因类型。结果33286例新生儿中,地中海贫血阳性患儿共6076例,其中α地中海贫血阳性3890例,β地中海贫血阳性2052例,α地贫复合β地中海贫血阳性134例;对6076例患儿召回进行地贫基因检测,共召回1947例,召回率为32.04%。经基因检测确诊为地中海贫血基因携带者1584例,其中α地中海贫血1202例(75.88%);β地中海贫血318例(20.08%);α复合β地中海贫血64例(4.04%)。1202例α地中海贫血基因阳性受检者中,静止型α地中海贫血441例(36.69%),标准型α地中海贫血728例(60.57%),中间型α地中海贫血33例(2.75%);常见α地中海贫血基因为--^(SEA)/αα59.40%(714/1202)、-α^(3.7)/αα20.55%(247/1202)、-α^(4.2)/αα7.07%(85/1202);318例β地中海贫血基因阳性受检者中,轻型β地中海贫血315例(99.06%),重型β地中海贫血3例(0.94%);常见的β地中海贫血基因为β^(41-42)/β^N 39.62%(126/318)、β^(654)/β^N 22.96%(73/318)及β^(-28)/β^N 18.55%(59/318);常见的α复合β地中海贫血基因为(--^(SEA)/αα)/(β^(41-42)/β^N)(31.25%)、(--^(SEA)/αα)/(β^(654)/β^N)(12.50%)和(--^(SEA)/αα)/(β^(-28)/β^N)(9.38%)。结论阳江市新生儿地中海贫血阳性检出率为4.76%,以α地中海贫血为主,其中又以静止型和标准型α地中海贫血最为常见;α地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型最为常见,β地中海贫血以β^(41-42)/β^N基因型最为常见,α复合β地中海贫血以(--^(SEA)/αα)/(β^(41-42)/β^N)基因型最为常见。通过地中海贫血筛查,促进了该地地中海贫血预防缺陷工作的开展。

关键词： 贫血患者   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断符合率   血常规检验   分析  

摘要： 目的:综合分析贫血患者资料,探究其血常规检验的临床成效。方法:本次研究对象(n=60例)均来自江苏省东海县中医院,筛选起始时间在2018年4月,截止时间在2021年4月,患者疾病分类为:贫血,而后依据贫血类型不同进行分组,具体名称为[A组(地中海贫血患者)、B组(缺铁性贫血患者),纳入各组30例,并展开血常规检验,对比两组最终效果,包括诊断准确率及血常规指标:红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV)]。结果:(1)诊断准确率方面,A组地中海贫血患者、B组缺铁性贫血患者对比(90.00%比96.67%,P>0.05),组间数据无意义;(2)关于A组地中海贫血患者MCV(64.81±1.55)fl、RDW-CV(14.02±0.25)%指标,相比B组缺铁性贫血患者[(71.64±1.86)fl、(20.73±0.71%)数据较低(P<0.05);A组MCHC指标[(319.07±21.92)g/L比(258.97±13.01)g/L,P<0.05]较B组较高;MCH指标方面,A组(23.83±1.74)pg、B组(24.11±1.65)pg无差异(P>0.05)。结论:鉴别贫血类型期间,在地中海贫血、缺铁性贫血方面,展开血常规检验效果确切,显著表现在MCV、RDW-CV及MCHC指标方面,可大力推行。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验  

摘要： 分析血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果。方法:随机选取本院82例贫血患者,时间选自2019年1月-2020年5月,分组依据贫血类型,分别是缺铁性贫血组(41例)与地中海贫血组(41例),对照组为同期41例健康体检者,检测所有受检者血液,检查指标包括MCV、RBC、RDW、Hb和MCH。结果:缺铁性贫血组及地中海贫血组MCH和MCV较对照组低,差异明显(P<0.05);地中海贫血组RBC和RBC/MCV较对照组及缺铁性贫血组高,差异显著(P<0.05);缺血性贫血组RDW较对照组及地中海贫血组高,而Hb和RBC较对照组及地中海贫血组低,差异明显(P<0.05)。结论:贫血鉴别诊断期间,血液检验应用效果明显,在反应贫血类型的同时,对于疾病的判定十分有利,其可以加快患者康复速度,值得临床应用与推广。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的探讨缺铁性贫血及地中海贫血血液检验鉴别诊断中的应用价值和临床意义。方法选取该院2017年4至2021年6月内所接诊的贫血患者90例,依照血液检验结果选取45例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,选取45例地中海贫血患者作为地中海贫血组,分析两组病人的血液检验指标。结果在Hb、MCV、MCHC、MCH以及血常规指标中,缺铁性贫血组的红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞平均体积(MCV)数据指标则较地中海贫血组显著增高(P<0.05),血红蛋白浓度(HGB)数据指标则较地中海贫血组显著减少(P<0.05)。结论血常规检验在缺铁性贫血以及地中海贫血诊断中具有较高的应用价值,且操作简便、快捷,价位较低廉、准确率高等优点,值得在临床上推广使用。

关键词： 医师   家庭   健康知识   态度   实践   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的探讨家庭医师责任制结合知信行教育对提高地中海贫血筛查阳性孕妇之丈夫(简称"地贫孕阳丈夫")行地贫筛查依从性的影响。方法选择2018年10月-2019年10月某街道卫生服务中心辖区内地贫孕阳丈夫100例,采用随机数字表法分为对照组和研究组,各50例,对照组进行常规健康宣教,研究组进行家庭医师责任制结合知信行教育模式宣教。对比分析两种健康教育模式下的地贫孕阳丈夫行地贫筛查依从性的影响。结果干预前两组地贫孕阳丈夫对地贫的相关知识、健康信念和依从性比较差异无统计学意义(P值均>0.05)。进行干预后,研究组地贫的相关知识得分为(19.46±2.23)分、健康信念得分为(16.32±1.70)分、行为依从性为88%,均高于对照组的(14.62±3.20)分、(16.32±1.70)分、72%,差异有统计学意义(t值分别为-8.77,-6.52,χ2=10.8,P值均<0.05)。结论将家庭医师服务结合知信行教育模式应用于地贫防控工作中,可有效提高地贫孕阳丈夫筛查依从性。

关键词： 异常血红蛋白   东南亚型地中海贫血   Hb Matsue-Oki基因突变  

摘要： 目的报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例。方法在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交技术诊断及跨越断裂点的聚合酶链反应技术进行地中海贫血基因型分析、运用基因测序对异常血红蛋白突变位点进行测序。结果红细胞计数为7.29×1012/L,血红蛋白浓度为148.0 g/L,红细胞平均体积60.62 fL,红细胞平均血红蛋白量为20.32 pg;高效液相色谱法分析血红蛋白组分结果为血红蛋白A20.5%,血红蛋白F 0.2%,血红蛋白A 41.9%,D窗发现异常血红蛋白变异体46.1%;地贫基因型为东南亚缺失型地中海贫血;异常血红蛋白基因测序显示该患者α2基因的第75个密码子发生突变,有天冬氨酸变为天冬酰胺,即HbMatsue-Oki。结论该异常血红蛋白HbMatsue-Oki病例为我国首例发现并报道,其合并东南亚缺失型地中海贫血时未加重原有的表型。

关键词： luspatercept   β地中海贫血   受体   转化生长因子β  

摘要： luspatercept(Lus)是一种促红细胞成熟剂,可促进晚期红细胞成熟。Lus由新基公司和Acceleron制药公司共同研发,2019年10月被美国食品和药物管理局批准用于红细胞输血依赖型β-地中海贫血成人患者的治疗。临床试验表明,Lus能有效降低β-地中海贫血成人患者的输血负荷,其常见的不良事件为头痛、骨痛或关节痛、头晕、高血压和高尿酸血症。

关键词： α-地中海贫血   基因突变   基因缺失   血液学表型   回顾性分析  

摘要： 目的:探讨不同基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者血液学表型之间的差异。方法:通过筛查中山大学附属第一医院2015年1月至2020年4月α-地中海贫血基因的检测结果,获取基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者,并回顾性分析不同基因型患者血液学表型之间的差异。结果:通过筛选24 054例α-地中海贫血检测的结果,共得基因突变合并缺失型α-地中海贫血患者96例(发病率为0.42%),其中非缺失型Hb H病(α^(T)α/--^(SEA))患者79例,轻型α—地中海贫血(α Tα/-α)患者17例。除了红细胞数量(RBC)、平均红细胞体积(MCV),α^(T)α/--^(SEA)型患者的血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比积(Ht)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)均明显低于αTα/-α型患者。α^(S)α/--SEA与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的Hb分别为(86±20) g/L、(84±9)g/L,均明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(114±16) g/L (P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者的 MCHC 分别为(278.8±8.5) g/L、(282.1±21.1) g/L,也明显低于α^(WS)α/--^(SEA)型患者(315.4±19.5) g/L(P<0.05);α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)型患者之间血液学表型无明显差异。除了 MCH、MCV,α^(WS)α/--^(SEA)与αTα/-α型患者的RBC、Hb、Ht均无明显差异。仅有27例同时进行了 Hb电泳分析,Hb A_(2)结果为(2.3±0.9) %,α^(T)α/--^(SEA)与αTα/-α型以及不同α^(T)α/--^(SEA)型患者Hb A_(2)之间均无明显差异。结论:α^(WS)α/--^(SEA)型与轻型α-地中海贫血患者的血液学表型变化相似,明显较α^(CS)α/--^(SEA)与α^(QS)α/--^(SEA)两型患者轻。

关键词： 二代测序   α/β复合型地中海贫血   植入前遗传学诊断  

摘要： 目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个囊胚中2个为α/β复合型地中海贫血,1个为β地中海贫血杂合携带,2个为α地中海贫血杂合携带,1个为中间型α地中海贫血。选择发育良好且植入前遗传学诊断结果提示可以移植的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论:采用二代测序技术可对α/β复合型地中海贫血夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断,同时可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。