关键词： α-地中海贫血   产前诊断   超声检查   心胸比例  

摘要： 目的研究产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月在本院行产前诊断确诊的42例重型α-地中海贫血胎儿及125例非重型a地贫胎儿的超声影像学结果。所有孕妇均定期接受产前超声检测胎儿心胸比例监测。观察胎儿心脏横径(HL)、胸腔横径(TL),并计算心胸比值(CR)。对比两组超声结果得出结论。结果12~17周、18~22周、23~25周时,重型组HL值为(15.43±1.83)mm、(22.46±1.92)mm、(28.71±4.34)mm,均高于非重型的(11.64±1.37)mm、(17.31±1.85)mm、(26.42±2.13)mm(P值均<0.05);12~17周、18~22周、23~25周时,重型组TL值为(18.42±1.73)mm、(28.42±2.31)mm、(45.34±4.76)mm,均低于非重型组的(23.72±2.13)mm(31.46±2.85)mm、(50.42±5.38)mm(P值均<0.05);12~17周、18~22周、23~25周时,重型组CR值为(0.55±0.03)mm、(0.59±0.06)mm、(0.65±0.07)mm,均高于非重型组的(0.46±0.05)mm、(0.53±0.04)mm、(0.57±0.03)mm(P值均<0.05)。两组HL、TL、CR值均大于12~17周,且23~25周时两组HL、TL、CR值均大于18~22周(P值均<0.05);ROC曲线显示,18~22周的CR值对重型α-地中海贫血胎儿的诊断预测效能最佳,其反应性曲线形面积为0.962(95%CI:0.931~0.965),最佳阈值为0.465 mm,灵敏度为95.20%,特异度为85.30%,约登指数为0.805。结论产前超声监测胎儿心胸比例应用于重型α-地中海贫血胎儿的监测中具有较高的价值,且该方法更为安全、准确,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因型   产前诊断   突变   云南  

摘要： 目的探讨地中海贫血高发区云南德宏地区孕妇地贫基因分布情况,为地贫高发地区的疾病防控策略制定和遗传咨询提供参考依据。方法采用液相芯片技术对德宏州人民医院的8928例孕妇进行地贫基因筛查,并根据筛查结果进行产前诊断,通过羊膜穿刺术对104例孕妇进行羊水检测以及遗传咨询。结果8928例孕妇样本中检出2443例(27.36%)携带地贫基因突变类型,其中包括CD41(-C)罕见突变类型2例。104例孕妇羊水检测中,85例(81.73%)胎儿携带有地贫基因突变,其中重型α-地贫和重型β-地贫共6例(5.77%),中间型地贫共23例(22.11%)。经遗传咨询,所有重型地贫以及部分中间型地贫的孕妇自愿终止妊娠。结论云南德宏地区孕妇中地贫基因突变携带率较高,高风险孕妇的胎儿中存在较高比例的中度和重度地贫基因型。对育龄人群进行基因筛查以及对高风险家庭进行产前诊断和遗传咨询,是减少重症地贫患儿出生及降低地贫疾病负荷的有效防控策略。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因携带率   基因突变类型  

摘要： 目的了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型。方法采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及PCR-RDB检测α或β-地中海贫血基因。结果400名在校生中筛查阳性率为5.75%(23/400),基因诊断阳性率为4.00%(16/400)。经基因诊断确诊的16例地中海贫血学生中,α-地中海贫血11例,β-地中海贫血4例,αβ复合型地中海贫血1例。其中,α-地中海贫血学生中,--~(SEA)/αα型10例,-α~(3.7)/αα型1例;在β-地中海贫血学生中,基因型均为IVS-Ⅱ-654(C→T)。结论我校医学生地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血以--~(SEA)/αα基因型最为常见,β-地中海贫血以IVS-Ⅱ-654(C→T)基因型最为常见。

关键词： 地中海贫血   PCR琼脂糖凝胶电泳法   反向点杂交法检测技术  

摘要： 目的了解湖南地区地中海贫血的发病情况及基因分型的特点,为优生优育、提高人口素质提供科学依据。方法采用PCR琼脂糖凝胶电泳法和反向点杂交法检测技术对2018年10月—2020年11月湖南地区送检的抗凝全血标本进行地中海贫血基因分型检测,统计地中海贫血检出情况及基因分型特点。结果送检的5 642例患者标本中,检出地中海贫血1 477例,检出率为26.18%,其中α地中海贫血、β地中海贫血及α和β双重检出率分别为12.62%(712例)、13.13%(741例)和0.43%(24例)。男性地中海贫血检出率为29.58%,女性为25.41%,不同性别检出率差异有统计学意义(χ^(2)=7.598,P=0.006)。年龄中以<17岁检出率最高,为45.90%,不同年龄间检出率差异有统计学意义(χ^(2)=226.281,P<0.001)。在基因分型方面,α地贫中以SEA缺失型占比最高(65.08%),β地贫中以IVS-Ⅱ-654(C→T)占比最高(36.86%)。结论湖南地区地中海贫血检出率较高,α地贫和β地贫分别以SEA缺失型和IVS-Ⅱ-654(C→T)为主,具有地域性特征,应加强地中海贫血的检测及做好遗传咨询和产前诊断,以降低地中海贫血儿的出生率。

关键词： 产前诊断   罕见α-地中海贫血   融合基因   基因检测   血红蛋白H病  

摘要： 鉴定一例在产前诊断过程中通过基因检测发现的罕见α-珠蛋白融合基因。通过胎儿羊水样本以及其父母血液样本的进一步分子生物学分析明确了罕见α珠蛋白融合基因的遗传模式,并探讨该融合基因的生成原因。对羊水标本、父母外周血标本进行常见α-地贫基因型检测分析,并采用基因测序技术对胎儿以及家系基因型进行鉴定。胎儿羊水标本常见α-地贫基因型检出三条特异性条带,分别为1.7kb的αα条带、1.4kb的-α4.2缺失型条带、1.2kb的-αSEA东南亚缺失型条带。基因测序结果显示胎儿基因型为Fusion gene/--SEA,该融合基因由于α珠蛋白链上的α2 基因与ψα1基因发生融合所致,为一种罕见的α-地中海贫血基因型。家系遗传分析显示,胎儿的基因型遗传自父亲含有融合基因(Fusion gene)的染色体和母亲带有-αSEA东南亚缺失的染色体。胎儿脐血血红蛋白电泳检测结果显示Hb Bart’s含量46.2%,明显高于常规血红蛋白H病患者出生时脐血Hb Bart’s的含量,将导致胎儿出生后患较重的血红蛋白H病。本研究首先在广西人群中发现罕见的α-地中海贫血融合基因,该发现丰富了当地贫基因变异数据库,对地贫基因诊断和防治具有重要意义,为减少临床上地贫的漏诊和误诊提供指导。

关键词： 地中海贫血   烟雾综合征   脾切除术  

摘要： 1病例介绍患者女性,壮族,31岁,因“反复头晕、头痛1个月,再发4天”于2019年8月10日入院。1个月前患者无明显诱因出现持续性头晕、头痛,头晕呈昏沉感,无视物旋转,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,无畏光、畏声等。于当地医院住院治疗,诊治经过不详,症状无好转,出现端坐呼吸、胸闷、心悸症状,并出现寒战、发热(体温未测),无咳嗽、咳痰,无牙龈出血、腹痛等,为进一步诊治于2019年7月7日至本院血液科住院治疗,诊断为:①左侧放射冠区陈旧性多发性脑梗死;②β-地中海贫血;③继发性血小板增多症;④血管性头痛;⑤多发性脑血管重度狭窄。治疗经过:予输血纠正贫血(去白添加剂红细胞4 U)、阿司匹林(100 mg 1次/日)抗血小板聚集、阿托伐他汀钙片(20 mg 1次/日)稳定斑块及对症治疗,头晕、头痛症状好转出院。4 d前上述症状再发,以左侧颞部疼痛明显,呈跳痛,时重时轻,无恶心、呕吐,无肢体偏瘫、麻木等,为进一步诊治入住本院神经内科。

关键词： 补铁时期   地中海贫血   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨在轻型地中海贫血孕妇治疗中的补铁时机与治疗效果并进行分析。方法选择我院于2018年06月~2019年12月间收治的50例轻型地中海贫血孕妇作为治疗组,选择同期50例正常孕妇作为对照组,比较两组孕妇在妊娠的不同时期中,血红蛋白(HGB)水平的降低幅度,两组孕妇在不同时期需要补铁的人数进行统计并分析,对两组孕妇的妊娠结局进行对比。结果在不同孕期治疗组孕妇血红蛋白(HGB)均低于对照组孕妇(P<0.05),并且两组孕妇在孕晚期HGB含量下降幅度无统计学意义(P>0.05);治疗组孕妇娠结局发生率(30.00%)与对照组孕妇妊娠结局发生情况(26.00%)差异无统计学意义(P>0.05);孕晚期对照组孕妇的补铁需求(74.00%)显著低于治疗组孕妇(92.00%),孕早期两组孕妇的补铁需求差异无统计学意义(P>0.05)。两组产后24h出血量相比,治疗组较少,差异有统计学意义(P<0.05);两组新生儿体重、新生儿1min Apgar评分相比,治疗组较高,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组、观察组产后满意率分别为92.00%、98.00%,组间对比有统计学意义(P<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇及时的补铁具有一定的必要性,能有效降低不良妊娠结局的发生,保障胎儿的发育不受影响,保障孕妇孕期的健康,提高产妇妊娠质量及产妇的满意度,值得推广。

关键词： 二硫化钼   纳米酶   地中海贫血   智能手机   比色分析  

摘要： 纳米酶催化活性的精准调控对其在传感和生物医学等领域的应用具有重要意义.本文以MoS_(2)量子点为研究对象,通过控制其在水溶液中的聚集或分散状态实现了类过氧化物酶活性的可控调节.研究发现,单分散的MoS_(2)量子点表现出十分微弱的类过氧化物酶活性,Fe^(3+)可诱导其发生聚集使粒径增大,导致类过氧化物酶活性显著增强;而地中海贫血症的治疗药物去铁酮能选择性与Fe^(3+)配位,从而抑制MoS2量子点的聚集行为和类酶活性增强,且这种抑制作用与去铁酮的浓度在一定范围内呈比例关系.基于该原理,本文构建了一种比色检测去铁酮的新方法并成功应用于药品中去铁酮的质量控制.借助智能手机的拍照和色度分析功能,本文还开发了利用智能手机作为检测器的便携式分析方法用于去铁酮含量的测定,该方法有望进一步扩展到床边检测与诊断.

关键词： 地中海贫血   血液学特征   基因型   傣族  

摘要： 目的了解地中海贫血(简称地贫)在中国云南省德宏州盈江县傣族育龄人群的地贫基因携带率、突变类型及频率,为出生缺陷防控提供理论依据。方法对盈江县的400例傣族育龄人群进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序。结果在受检的400例盈江县傣族育龄人群中,共检出219例地贫基因的携带者,地贫基因的携带率为54.75%(219/400)。α-地贫基因携带者133例,携带率为33.25%(133/400),最为常见的基因型为-α^(3.7),其次是--^(SEA)、-α^(4.2)。β-地贫基因携带者47例,携带率为11.75%(47/400),CD26(G>A)突变类型最为常见。α复合β地贫基因携带者39例,携带率为9.75%(39/400)。对各种α-地贫血液学特征进行比较分析,--^(SEA)突变类型的红细胞平均血红蛋白含量(MCH)相对较低;α^(CS)α突变类型的Hb A2相对较低。对于对β-地贫的血液学特征进行比较分析,CD17(A>T)的红细胞平均容积(MCV)相对较低。结论盈江县地贫携带率为54.75%,属于地贫高发地区,地贫最为常见的类型为-α^(3.7)和CD26(G>A)。研究数据能为该地区临床遗传咨询工作提供理论支持。

关键词： 血常规红细胞参数   地中海贫血   基因诊断   优生健康检查  

摘要： 目的通过对本地区参加孕前优生检查的新婚夫妇进行红细胞参数、地中海贫血基因检测,提供有效的地贫防控方案,减少地贫儿出生。方法选取2017年1月至2019年6月本地进行孕前优生检查的夫妇,共收集新婚夫妇4620对,全自动血液分析仪检测新婚夫妇红细胞参数,对地贫表型阳性的血液标本进一步进行地贫基因诊断。采用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA反向斑点杂交(RDB)技术检测我国常见的α-地贫和β-地贫基因突变或缺失。分析α-地贫和β-地贫基因类型突变类型和频率。结果本研究检测4620对新婚夫妇,有1746例为地贫初筛阳性,占18.90%(1746/9240)。有739例为地贫基因阳性,占8.00%(739/9240)。495例α-地贫基因携带者中--SEA/αα型所占比例最多。208例β-地贫基因携带者中CD41-42型所占比例最多。产前诊断结果发现,186例双方为同型基因高危地贫的夫妇,检查出正常胎儿54例,占29.03%(54/186),检出各类轻型α-地贫胎儿44例,占23.66%(44/186),静止型α-地贫胎儿10例,占5.38%(10/186),检出各类轻型β-地贫胎儿23例,占12.37%(23/186),检查出各类重型/中间型(α-地贫、β-地贫、αβ复合型)地贫胎儿58例,占31.18%(58/186)。58例高危地贫胎儿家庭中,有53例胎儿终止妊娠,5例胎儿继续妊娠。结论血常规红细胞参数联合地中海贫血基因检测对孕前优生具有指导作用,为开展优生优育和预防重型地贫儿出生工作提供参考。