关键词： 地中海贫血   基因   高通量测序   武汉地区  

摘要： 目的:分析武汉地区儿童地中海贫血的基因型及临床特征。方法:回顾性选取2017年12月至2019年12月于本院儿科就诊并确诊为地中海贫血的159例患儿,分析本地区儿童地贫基因型、检出率及其临床特征。结果:共送检422份样品,其中159例通过基因检测确诊为地中海贫血,总检出率为37.68%。其中α-地中海贫血检出率为17.30%,β-地中海贫血检出率为20.14%,αβ-复合地中海贫血检出率为0.24%。α-地中海贫血中αα/-SEA最常见,共检出50例,构成比为68.49%,其次为αα/-α3.7 14例(19.18%),αα/-α4.2 5例(6.85%),αα/QS 1例(1.37%);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T) 34例(40.00%)、CD41-42(-TTCT) 17例(20.00%)、CD17(A→T) 14例(16.47%),检测出2例新发突变:HBB:c.92-2A>T、HBB:c.-23A>G。送检样本年龄在0-3岁者134例(84.28%),4-6岁者19例(11.95%),>7岁者6例(3.77%)。轻度贫血147例(92.45%),中度贫血11例(6.92%),重度贫血1例(0.63%)。MCV<65 fL组94例(59.12%),65-80 fL组51例(32.08%),≥80 fL组14例(8.81%)。β-地中海贫血组MCV小于α-地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:武汉地区儿童地中海贫血基因型具有多样性,与其他地区存在差异,且以轻型为主,多数于3岁以内确诊;β-地中海贫血患儿红细胞体积较α-地中海贫血更小。

关键词： mean erythrocyte volume   pregnant women   thalassemia   screening value  

摘要： Objective: to analyze the application value of mean erythrocyte volume in the screening of thalassemia in pregnant women. Methods: from January 2020 to March 2021, 123 pregnant women who received prenatal examination in our hospital and were diagnosed with thalassemia by genetic examination were selected as the research objects, and they were taken as the observation group, and 100 pregnant women who received pregnancy examination during the same period but the results were normal were taken as the control group. The results of routine blood tests of the two were retrospectively analyzed. The sensitivity, specificity and total accuracy of average erythrocyte volume in the diagnosis of different types of thalassemia were calculated. Results: among 123 pregnant women with thalassemia confirmed by gene testing, 65 cases were α thalassemia, 50 cases were β thalassemia and 8 cases were α and β combined thalassemia. MCV test values of pregnant women in the two groups were compared, indicating that pregnant women with different types of thalassemia were significantly lower than normal pregnant women, with statistical difference (P < 0.05). The sensitivity and specificity of α thalassemia, β thalassemia, α and β compound thalassemia were 90.77%, 92.00% and 100.00%, respectively, using genetic test results as the diagnostic gold standard. The overall accuracy was 78.03%. Conclusion: mean erythrocyte volume is of great value in the screening of thalassemia in pregnant women.

关键词： 地中海贫血   基因检测   血红蛋白电泳  

摘要： 初步了解四川成都地区地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及分布特点,为本地区的地贫诊断和预防、遗传咨询等提供科学依据,减少出生缺陷。方法:对2019年6-12月来我院就诊及体检共计10612例标本进行血细胞检测,应用红细胞参数及血红蛋白电泳过筛,通过PCR结合反向点杂交技术、单管多重PCR技术对表型阳性者进行检测,明确α和β地贫基因突变具体种类。结果:在10612例样本中,有11.53%(1224/10612)表型阳性,其中地贫469例,占比4.42%;2.99%α地贫基因携带率,共计9种α‐地贫基因型,1.47%β地贫基因携带率,共计9种β‐地贫基因型,α、β地贫基因结合携带者占比1.07%。结论:成都地区地贫发生率较高且地贫基因突变类型复杂多样,‐‐SEA/αα是α地贫常见基因型,CD41-42、IVS-II-654、CD17三种是β地贫常见基因型,地贫基因检测血液学筛查阳性者,有助于降低漏诊率和误诊率,减少地贫新生儿的出生,提高社会人口质量。

关键词： MCV   MCH   地中海贫血  

摘要： 分析对于产前地中海贫血患者血常规MCV及MCH的应用价值。方法:选择我院在2020年3月-2021年3月中收治的产前地中海贫血患者150例作为观察组。选择同期我院收纳的无地中海贫血症状产妇150例为对照组。对两组产妇做血常规MCV及MCH对比。结果:观察组产妇的CH和MCV指标明显低于对照组产妇。组间数据对比差异明显,有统计学差异,P<0.05。同时观察组中检测出MCV<82fl和(或)MCH<27pg的产妇共有139例,检测准确率为92.66%。结论:血常规MCV及MCH对于产前地中海贫血筛查具备重要意义,但是依旧存在一定的误差。必要情况下可采用基因筛查和产前诊断的方式确诊重症地中海贫血胎儿。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   临床效果  

摘要： 探讨研究血液检验在贫血鉴别诊断中的效果。方法:选取我院2020年3月-2021年3月接收的贫血患者80例。依据贫血类型不同,分为A组和B组。其中A组为缺铁性贫血,B组为地中海贫血,每组30例。选取同一时期健康体检患者30例作为C组。对所有患者进行血液检验,对三组血红蛋白含量(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)以及红细胞计数(RBC)进行对比分析。结果:对血液检验结果进行统计学分析,A组与C组比较,RDW水平明显升高,Hb和RBC水平明显下降;B组与C组比较,RDW与RBC水平明显升高,Hb水平明显下降(P<0.05);A组与B组比较,A组的RDW水平更高,Hb与RBC水平更低(P<0.05)。结论:血液检验可以用于进行贫血鉴别诊断,对于贫血鉴别诊断具有一定的临床意义。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   脊柱   影像学特征  

摘要： 地中海贫血在临床中也被称为“海洋性贫血”以及“珠蛋白生成障碍性贫血”等,该疾病属于遗传性溶血性贫血疾病的一种。在现阶段临床研究中发现,一些患者在患病后,容易出现髓外造血组织增生问题,同时其患病部位大多集中在脾脏、肝脏等。研究学者多认为该疾病与胎儿时期将脾脏及肝脏作为髓外造血器官关系密切,而脊柱旁髓外造血在临床中比较罕见,在对此类患者实施临床诊断时比较容易与肿瘤性疾病发生混淆,进而出现误诊情况,因此应当科学分析此类疾病的影像学特征,进而提升临床诊断准确性。基于此,本文将对地中海贫血脊柱旁髓外造血的影像学特征研究进展做出如下分析。

关键词： 血常规   地中海型贫血   鉴别诊断   缺铁型贫血  

摘要： 分析地中海和缺铁型贫血应用血常规诊断的效果。方法:选择观察时间设置为2019年1月到2021年1月,选择的观察患者为我科诊断的地中海和缺铁型贫血100例,选择的分组方法为随机分成地中海组与缺铁型组,选择的诊断方法为血常规诊断,对照两组诊断后血常规结果。结果:(1)地中海组和缺铁型组RBC指标、MCV指标、RDW指标比较,地中海组为3.01±0.63(x1012/l)、63.17±6.63(fl)、11.89±2.11(%),缺铁型组为5.23±0.87(x1012/l)、75.40±7.52(fl)、22.65±2.97(%),(t=7.640,p=0.011),结果有差异。(2)地中海组和缺铁型组Hb指标、MCH指标、MCHC指标比较,地中海组为127.41±11.09(g/l)、24.29±2.19(pg)、351.28±40.62(g/l),缺铁型组为80.65±8.27(g/l)、20.57±2.01(pg)、290.45±30.66(g/l),(t=7.926,p=0.004),结果有差异。结论:地中海和缺铁型贫血使用血常规检验能够准确区分,因此该种诊断方法效果优良,可推广。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   护理配合措施   效果  

摘要： 分析对地中海贫血孕妇实施“产前诊断”的护理配合措施及具体成效。方法:筛选出本院在2018/6-2020/6时期接收的行地中海贫血产前诊断的育龄夫妻300对,按照自由分组的方式,将其划成对照组(n=150对)与实验组(n=150对)。两组选择常规护理干预,同时,实验组还需要选择针对性护理干预,然后对比2组的临床满意度、产前诊断认知度与配合度、干预后心理压力变化等指标。结果:针对临床满意度的变化来说,实验组分别是90.00%远远超过对照组60.00%,并且其差异对比明显(P<0.05);另外,实验组的产前诊断认知度与配合度、干预后心理压力等指标明显优于对照组,两组数据对比差异突出,存在统计学优势(P<0.05)。结论:对孕妇实施地中海贫血产前诊断,且指导患者积极配合临床护理干预,有利于增强地中海贫血胎儿的产前诊断效果,而且还能够提高孕妇 的育龄夫妻的满意度及配合度,促使其心理压力得到明显减轻,符合优生优育理念,具有一定的临床推广价值。

关键词： 去铁酮   去铁胺   重型地中海贫血   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血(海洋性贫血)患儿的效果。方法方便选取该院儿童治疗中心于2017年7月—2019年3月收治的61例重型地中海贫血患儿的资料进行分析,按照投掷硬币法将其分为对照组(30例)和观察组(31例),对照组患儿注射用甲磺酸去铁胺静滴,观察组在此基础上加用去铁酮片口服,比较两组患儿的临床疗效、血清铁蛋白和尿铁排泄量、血糖以及不良反应情况。结果观察组总有效率80.64%明显高于对照组53.33%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.161,P<0.05)。治疗后,观察组血清铁蛋白(1852.32±287.07)ng/mL明显低于对照组,观察组尿铁排泄量(0.77±0.09)ng/mL明显高于对照组,差异有统计学意义(t=5.747、4.655,P<0.05)。观察组血糖正常率90.32%明显高于对照组50.00%,差异有统计学意义(χ^(2)=11.917,P<0.05)。对照组不良反应发生率26.67%与观察组29.03%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿具有更好的临床效果,可以降低血清铁蛋白,减少尿铁排泄量,稳定血糖且不增加不良反应发生率。