关键词： 地中海贫血   婴儿,新生   干血斑   基因筛查   海南省  

摘要： 背景海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果(1)在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%(608/912),α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α^(3.7)/αα(26.3%)、-α^(4.2)/αα(23.8%)和α^(WS)α/αα(12.7%),并检出-α^(4.2)/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。(2)以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%(175/340)、76.7%(414/540)和59.4%(19/32)。结论海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。

关键词： 孕前优生健康检查   出生缺陷   临床影响   神经管畸形   指(趾)畸形   唇腭裂   先天性心脏病   重型地中海贫血  

摘要： 目的研究分析免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响,出生缺陷包括神经管畸形、指(趾)畸形、唇腭裂、先天性心脏病、重型地中海贫血,针对已婚适龄女性孕前开展自身疾病防治和减少新生儿出生缺陷的效果。方法随机选择2018年1月—2021年1月计划怀孕夫妇4000对,参加免费孕前检查为观察组(2000对),不参加孕前检查为对照组(2000对),对两组夫妇进行18个月的随访,观察记录新生儿质量。结果观察组新生儿出生缺陷发生率0.05%明显低于对照组新生儿出生缺陷发生率0.90%,差异有统计学意义(χ^(2)=18.995,P<0.05)。结论免费孕前优生健康检查可从源头上控制出生缺陷发生率,可提高出生人口素质改善民生,孕前优生健康检查可有效完成对出生缺陷高危人群相关风险因素的评估和干预,可在医疗机构中广泛推广。

关键词： α地中海贫血   无临床症状型   产妇   泌乳始动时间   乳汁成分   母乳喂养  

摘要： 目的探讨α地中海贫血(地贫)产妇产后贫血程度对泌乳及乳汁成分的影响。方法选取无临床症状型的轻度α地贫产妇100名(轻度贫血组)、中度α地贫产妇62名(中度贫血组)、非地贫产妇160名(非地贫组),比较3组产妇泌乳始动时间、产后24 h、48 h、72 h泌乳素水平及产后3 d、42 d、90 d的乳汁成分,以及纯母乳喂养率。结果非地贫组、轻度贫血组、中度贫血组产妇泌乳始动时间依次延长(均P<0.05);产后24 h、48 h、72 h,非地贫组、轻度贫血组、中度贫血组的泌乳素水平依次降低(均P<0.05);3组产妇乳汁中的脂肪、蛋白质、乳糖、能量、矿物质、水等成分及密度的比较差异均具有统计学意义,且非地贫组、轻度贫血组、中度贫血组的脂肪、蛋白质、乳糖含量依次降低(P<0.05);产后3 d、3个月、6个月非地贫组产妇纯母乳喂养率均高于其他两组(P<0.05)。结论无临床症状型α地贫产妇的泌乳始动时间延长,泌乳素水平及乳汁各成分含量降低,且中度贫血产妇更为明显。

关键词： 胃肿瘤   地中海贫血   干扰素γ   铁调素25   诊断效能  

摘要： 目的探讨原发性胃癌合并轻型地中海贫血(简称地贫)患者外周血干扰素γ(IFN-γ)、铁调素25(Hepc-25)水平变化及临床意义。方法选择江苏省省级机关医院2017年1月至2019年12月收治的150例原发性胃癌合并轻型地贫患者(研究组)和同期收治的150例未合并轻型地贫的原发性胃癌患者(对照组),应用酶联免疫吸附法测定两组外周血IFN-γ、Hepc-25水平,应用受试者工作特征(ROC)曲线评估外周血IFN-γ、Hepc-25对原发性胃癌合并轻型地贫诊断的灵敏度与特异度。通过氰化高铁血红蛋白法测定血红蛋白(Hb)水平,IFN-γ、Hepc-25与Hb水平的关系采用Pearson相关分析。结果研究组外周血IFN-γ、Hb水平低于对照组[(115.18±27.05)ng/L比(137.17±35.66)ng/L、(88.44±10.71)g/L比(120.60±29.46)g/L],Hepc-25水平高于对照组[(49.32±15.05)μg/L比(32.66±12.22)μg/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组中α地贫、β地贫患者外周血IFN-γ、Hepc-25、Hb水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,曲线下面积(AUC)为0.709,截断值≤138.89 ng/L时,血清IFN-γ诊断原发性胃癌合并轻型地贫的灵敏度、特异度为81.33%、70.67%;血清Hepc-25 AUC为0.811,截断值≥40.13μg/L时,其诊断灵敏度为75.33%,特异度为74.00%。Pearson相关分析结果表明,原发性胃癌合并地贫患者外周血IFN-γ水平与Hb水平呈正相关(r=0.245,P<0.05),Hepc-25水平与IFN-γ水平呈负相关(r=-0.378,P<0.05);Hepc-25水平与Hb水平呈负相关(r=-0.647,P<0.05)。结论原发性胃癌合并轻型地贫患者外周血IFN-γ低表达,Hepc-25高表达,IFN-γ、Hepc-25水平检测对地贫诊断有一定的临床价值。

关键词： β-地中海贫血   血小板参数显示不全   原因分析  

摘要： 目的探讨Sysmex-2100全自动血液分析仪检测β-地中海贫血(β-地贫)患儿血小板参数显示不全的原因。方法收集2017年4月—2020年4月期间本院确诊β-地贫患儿301人,其中重型病例204例,非重型97例。对301例患儿均采用希森美康Sysmex-2100血细胞分析仪进行血细胞分析,标本制作血涂片充分干燥后经瑞氏-吉姆萨染色,由主管技师及以上检验人员进行人工镜检。结果301例β-地贫患儿血细胞分析结果出现血小板参数不显示者102例,占33.89%;其中有小红细胞、红细胞碎片、血小板聚集97例(95.10%);血小板直方图异常93例(91.18%)。重型β-地贫患儿血小板参数显示不全者75例,非重型β-地贫患儿血小板参数显示不全者27例,两组间血小板参数显示不全比例差异无统计学意义(P=0.126)。血小板参数全显示病例的平均红细胞体积高于血小板参数显示不全病例,差异有统计学意义(P<0.0001)。结论小细胞低色素性红细胞及红细胞碎片化是β-地贫患儿血小板参数显示不全的主要原因,通过血小板直方图正常与否可大致判断血小板参数的可信度,采用PLT-O通道检测及涂片镜检查找原因,可提高结果的准确性。

关键词： 重型β-地中海贫血   儿童   甲减   发生率   危险因素  

摘要： 目的:分析珠海地区重型β-地中海贫血(β-thalassemia major,β-TM)儿童甲状腺功能减退的发生率及危险因素。方法:对2018年8月至2020年8月在中山大学附属第五医院儿科和珠海市妇幼保健院儿科就诊并长期随访的86例β-TM患儿进行临床特征分析,了解珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率,分析影响甲减发生率的危险因素。结果:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率为17.4%,甲状腺功能减退患儿血清铁蛋白均值(4948.27±1225.33μg/L)明显升高(t=10.273,P<0.05)。年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗的β-TM患儿甲减发生率均明显升高(P<0.05)。进一步Logistic回归分析结果显示,年龄≥10岁是甲减发生率升高的独立危险因素。不规范去铁组患儿有较高的血清铁蛋白(3880.60±1269.17μg/L)、TSH(4.43±1.52mIU/L)和甲减发生率(37.14%)(P<0.05)。结论:珠海地区β-TM患儿甲状腺功能减退发生率偏高,且与年龄≥10岁、血清铁蛋白≥2 500μg/L和未进行规范去铁治疗相关。

关键词： 小细胞低色素性贫血   地中海贫血   铁缺乏症   缺铁性贫血   小细胞低色素症   学龄前儿童  

摘要： 目的分析河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血的病因。方法对我院进行健康体检小细胞低色素性贫血儿童287例进行血常规、血清铁蛋白及地中海贫血基因检测。结果在所研究的287例小细胞低色素性贫血儿童病例中,分别检出α地中海贫血127例,β地中海贫血48例,α/β复合地中海贫血2例;铁缺乏83例(合并地中海贫血20例,缺铁性贫血45例),不明原因贫血47例。地中海贫血检出率为61.67%,铁缺乏检出率为21.95%。结论地中海贫血是河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血最主要的原因,其次是铁缺乏,各年龄段儿童以轻度贫血为主,6月~1岁,1~3岁为铁缺乏高发年龄。α地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα最常见,β地中海贫血以βIVS-II-654/β^(N)最常见,小细胞低色素症在静止型最常见。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   出血性膀胱炎   BK病毒  

摘要： 造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的唯一方法。移植后最常见的并发症为出血性膀胱炎,如诊治不及时则可迁延不愈,延长患者术后恢复时间,严重降低生存质量。出血性膀胱炎的发生多与BK病毒再激活和复制密切相关。但关于地中海贫血患儿造血干细胞移植后出血性膀胱炎与BKV感染的关系和机制尚待进一步研究,其临床诊断、治疗、预防和监测仍然缺乏统一的标准。故本文从近年关于造血干细胞移植后BKV感染相关的LOHC的最新权威研究进展等方面进行综述。

关键词： 桂林地区   地中海贫血   基因型   频率  

摘要： 目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布。方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法检测非缺失型α地中海贫血及点突变型β地中海贫血基因突变,罕见地中海贫血基因突变则采用多重连接探针扩增技术或者DNA测序,统计分析基因携带类型及频率。结果:共收集19 482例样本,地中海贫血基因携带者3 801例(19.51%)。α地中海贫血基因突变共检出7种类型,携带率为15.43%,以--^(SEA)缺失(7.32%)、-α^(3.7)缺失(3.97%)和-α^(4.2)缺失(1.4%)最常见;检出12种β地中海贫血突变类型,携带率为5.02%,以CD41-42(-TCTT)(2.32%)、CD17(AAG>TAG)(1.23%)以及IVS-Ⅱ-654(C>T)(0.55%)最常见。同时发现107例少见地中海贫血基因突变和异常血红蛋白。结论:广西桂林地区属于地中海贫血高发区,α地中海贫血以--^(SEA)缺失、-α^(3.7)缺失和-α^(4.2)缺失为主,β地中海贫血则以CD41-42(-TCTT)、CD17(AAG>TAG)和IVS-Ⅱ-654(C>T)为主。

关键词： 血红蛋白电泳   外周血干细胞移植   地中海贫血   α珠蛋白基因   脐血移植   基因缺陷   DNA分析   β珠蛋白基因  

摘要： 地中海贫血是一种基因缺陷所致珠蛋白生成障碍性贫血[1],我国平均患病率约2%[2],是影响社会和谐发展的公共卫生问题。α地中海贫血约60%为α珠蛋白基因缺失所致;β地中海贫血99%以上为β珠蛋白基因点突变所致[3]。该疾病的诊断需结合红细胞分析,血红蛋白电泳及DNA分析。就治疗方案而言,HSCT是当前根治地中海贫血的唯一方法。根据干细胞来源不同,分为骨髓移植(BMT)、外周血干细胞移植(PBSCT)和脐血移植(UCBT)。很多研究已指出,UCBT具有移植物抗宿主病(GVHD)发生率低、传染病感染率低、容易获得、人类白细胞抗原(HLA)匹配要求低等优点。