关键词： 基因检测   β地中海贫血   血红蛋白A2   血红蛋白含量  

摘要： 研究在β地中海贫血诊断中应用血红蛋白含量与血红蛋白A2指标检测的价值。方法:自我院遗传咨询门诊抽取200例疑似β地中海贫血患者作为研究样本,所有患者均于2020年4月-2021年4月期间在我院就诊,均给予血红蛋白含量检测、血红蛋白A2检测及血红蛋白含量联合血红蛋白A2检测,将其结果与基因检测结果进行比较。结果:血红蛋白含量检测准确度、灵敏度及特异度(62.50%、74.44%、52.73%)与血红蛋白A2(62.50%、72.22%、54.55%)对比无差异,P>0.05;而血红蛋白含量联合血红蛋白A2检测准确度、灵敏度及特异度(85.50%、94.44%、78.18%)高于血红蛋白含量检测或血红蛋白A2检测,P<0.05。结论:血红蛋白含量联合血红蛋白A2检测能够有效进行β地中海贫血诊断,且临床诊断准确度、灵敏度及特异度均较高,具有显著诊断价值。

关键词： 地中海贫血   基因型   少数民族   贵阳  

摘要： 目的:了解贵阳地区α、β-地中海贫血基因突变类型和民族分布特点。方法:对2019年1-11月在贵州中医药大学第一附属医院进行体检、产检、孕前检查的贵阳地区人群,采用RDB-PCR方法检测α、β-地中海贫血基因。结果:4 572例送检样本中,共检出阳性样本346例,地中海贫血基因总携带率为7.57%,其中α-地中海贫血基因携带率为5.42%(248例),β-地中海贫血基因携带率为1.99%(91例),α+β复合型地中海贫血基因携带率为0.15%(7例)。α-地中海贫血基因型以右侧缺失-α;/αα(52.82%)为主,其次是-;/αα(25.00%)和-α;/αα(10.48%);β-地中海贫血基因型以CD17(A→T)(51.65%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(25.27%)和IVS-2-654(C→T)(12.09%)。检出1例αα/ααα;和1例HBB:c.-153C>A(-103 C>A)罕见突变。346例阳性样本中,汉族有264例,少数民族有82例,其中以布依族检出最多,占受检布依族人数的35.80%,其次是苗族(20.54%)。结论:贵阳地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以-α3.7/αα最常见,β-地中海贫血以CD17(A→T)最常见。地中海贫血基因在布依族中携带率高于其他民族,有必要进行定期监测和宣传教育。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   地中海贫血   临界值  

摘要： 目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫组(2 662例)和正常对照组(6 900名)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析MCV和MCH筛查地贫的最佳临界值及效能。结果 MCV筛查地贫的最佳临界值为83.95 fL,敏感性为82.7%,特异性为89.7%;MCH筛查地贫的最佳临界值为28.15 pg,敏感性为88.7%,特异性为89.2%。确定的临界值与目前国内广泛使用的临界值(MCV<80 fL和MCH<27 pg)相比,可显著降低漏诊率;联合使用MCV或MCH筛查地贫,漏诊率最低。结论适合的临界值可显著降低地贫漏诊率,建议具有独特突变谱的流行区建立自己的地贫筛查临界值,联合使用MCV和MCH进行筛查,以提高筛查效率。

关键词： 地中海贫血   合格鉴定   民航飞行员  

摘要： 回顾性分析民航2例地中海贫血飞行员的病史、实验室检查结果、航空医学鉴定结论等资料,以加强对本病的认识,提高航空医学鉴定水平。病例1为飞行员(副驾驶),诊断为β-地中海贫血静止型,既往无贫血病史,予以合格。病例2为飞行员(副驾驶),诊断为β-地中海贫血轻型,每隔3个月复查血常规无明显变化,予以合格。在职飞行员轻度贫血者可在随访条件下给予合格,招收飞行学员如Hb正常且无贫血病史者可给予合格。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白Constant Spring   血液学   基因型  

摘要： 目的分析血红蛋白Constant Spring(Hb CS)基因型和血液学表型的关系。方法使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb CS携带者的血液学指标。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血基因。结果广东惠州地区人群Hb CS发生率为0.798%。Hb CS杂合子在临床上可无症状和血液学表型,但合并其它地贫基因突变时可加重血液学表型。当Hb CS合并--^(SEA)时表型最重,表现为Hb H病特征;Hb CS合并β地贫表现为β地贫特征,不能电泳出Hb CS波峰;Hb CS-H病合并β地贫表现为平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显降低,不能电泳出Hb H波峰,有时能电泳出Hb CS波峰。结论惠州地区人群Hb CS发生率高,本研究有助于该地区的地贫防控工作。

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   α地贫   血红蛋白   Hb Bart’s  

摘要： 目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定。比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart’s血红蛋白的关系,并进行统计学分析。结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart’s血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart’s含量从高到低依次为--^(SEA)/-α^(3.7)复合杂合突变、--^(SEA)/αα单杂合缺失型,-α^(3.7)/-α^(3.7),-α^(3.7)/-α;复合杂合突变、α^(QS)α/αα,α^(CS)α/αα单杂合点突变型、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα单杂合缺失型,各组之间差异存在统计学意义。结论:不同基因型的α地贫Hb Bart’s含量有极显著性差异,Hb Bart’s含量在α地贫筛查及基因类型的鉴别中有较高的应用价值。

关键词： 无创产前检测   胎儿   β-地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   转铁蛋白受体  

摘要： 目的分析无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)及转铁蛋白受体(TfR)对胎儿β-地中海贫血(β-地贫)的诊断价值。方法选取北京华信医院2019年3月至2020年8月92例胎儿β-地贫孕妇,按照胎儿病情分为轻型组、中型组及重型组,并选取同期50例产检健康者(对照组),均行NIPT,同时检测孕妇血清HGB、SF、TfR,进行相关性分析,以受试者工作特征(ROC)曲线分析NIPT联合HGB、SF、TfR对胎儿β-地贫诊断效能。结果 HGB、SF水平:重型组<中型组<轻型组<对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);TfR水平:重型组>中型组>轻型组>对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);HGB、SF与胎儿β-地贫病情呈负相关(P<0.05),TfR与胎儿β-地贫病情呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NIPT、HGB、SF、TfR单独及联合诊断曲线下面积(AUC)依次为0.881、0.684、0.842、0.725、0.927。结论孕妇血清HGB、SF、TfR水平与胎儿β-地贫密切相关,NIPT联合HGB、SF、TfR检测能够提高胎儿β-地贫诊断效能。

关键词： 多重意外抗体   吸收放散   抗体鉴定   配血  

摘要： 目的探讨1例地中海贫血孕妇多重血型意外抗体的鉴定及其配血策略。方法对患者ABO、Rh、MN、Kidd及Lewis血型抗原进行鉴定;对其血清进行意外抗体筛查及鉴定,用已知特定血型红细胞对其血清进行吸收放散以鉴定抗体特异性;鉴定后用相应红细胞检测其抗体效价。结果患者血型为A型,CCDee, JK(a+b-),M-N+、Le(a-b-);患者血清在盐水介质中与谱细胞反应,鉴定出抗-M,血清用CCDee、JK(a-b+)、M-N+分型血型红细胞进行吸收放散,吸收后血清鉴定出抗-c、抗-E,放散液鉴定结果出抗-Jk;。结论通过合理组配吸收放散等多种血清学实验可以准确分离并鉴定多重血型意外抗体特异性,选择合理的配血方案,为患者提供合适的血液制品,确保输血安全有效。

关键词： α-地中海贫血   微阵列芯片法   Gap-PCR   PCR-反向点杂交  

摘要： 目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   β-珠蛋白   siRNA  

摘要： 目的研究靶向siRNA对体外定向分化培养的红系细胞β-珠蛋白的调控作用,为血红蛋白H(Hemoglobin H,HbH)病的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量的最佳siRNA对红系细胞β-珠蛋白表达的调控和细胞凋亡的影响。②将有效剂量的最佳siRNA作用于HbH病红系细胞,检测转染后细胞β-珠蛋白表达、活性氧(ROS)和细胞凋亡率,综合评估转染siRNA对HbH病红系细胞的影响。结果①siRNA2可在转染后96 h内显著下调体外培养的红系细胞β-珠蛋白的表达,但对α-珠蛋白无明显调控作用。siRNA2的沉默效应和效应持续时间均与作用剂量有关。②siRNA2可下调HbH病红系细胞β-珠蛋白表达,减少细胞内ROS生成,并减少细胞凋亡率。结论靶向性siRNA可下调HbH病红系细胞β-珠蛋白表达,减少细胞内ROS产生,下调细胞凋亡率。