关键词： 毛细管电泳法   孕前检查   地中海贫血  

摘要： 浅析毛细管电泳法(CE)在孕前地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查中的应用价值。方法:纳入本单位2020年01月至2020年12月300例孕前检查者为观察对象,均接受CE地贫筛查,最终对疑似地贫并自愿接受基因检测的51例样本进行进一步观察,以基因检测作为诊断金标准,评估CE法在孕前地贫筛查中的检出效能。结果:本次CE检测的阳性率为17.00%(51/300)。51例患者接受进一步的基因检测,最终确诊率90.20%(46/51)。CE检测α-地贫中,真阳性23例,假阳性1例,真阴性2例,假阴性1例;β-地贫真阳性15例,假阳性0例,真阴性2例,假阴性1例;HbH病真阳性2例,假阳性0例,真阴性0例,假阴性0例;HbCS病真阳性3例,假阳性0例,真阴性0例,假阴性1例。α-地贫的敏感度、特异度、准确率依次为95.83%、66.67%、92.59%;β-地贫依次为93.75%、100.00%、94.44%;HbH病依次为100.00%、100.00%、100.00%;HbCS病依次为75.00%、100.00%、75.00%。结论:孕前经CE技术筛查地贫风险,结果具有敏感度高、特异度高、准确率高的优势,是较为理想的地贫筛查工具。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   检验   效果   诊断   价值  

摘要： 对临床缺铁性贫血患者在具体进行临床检查、诊断的过程中,选择血常规检验之后,是否能够辅助患者进行有效的疾病诊断进行观察,评价相关方法的临床应用价值及效果。方法 在本院所有所收治的缺铁性贫血的患者群体之中抽取35例,设定缺铁性贫血(IDA)组,并选择同期同等例数地中海贫血和非贫血正常的健康体检者,分别设定地中海贫血(MA)组、健康体检组。人数一致的情况下,仅有疾病和基础健康情况的差异之处,且均进行相同的血常规检查。对最终检查结果的血红蛋白(Hb)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)情况进行观察和对比,进而分析临床诊断应用的价值。结果 结果对照时发现了一个明显差异现象,突出在IDA组患者和MA组患者存在RDW的差异,MA组明显更低(P<0.05),而Hb、MCV、MCH、MCHC却未见显著不同(P<0.05)。和健康体检者相比,IDA组患者和MA组患者都伴有Hb、MCV、MCH、MCHC的显著降低(P<0.05),而在RDW方面存在一定的变化,即IDA组比健康体检者更高(P<0.05),但MA组则在这一方面与健康体检者未见显著差异(P>0.05)。结论 IDA患者与MA患者在血常规检查的过程中伴有指标的明显改变,并且这一改变与正常的健康体检者群体存在鲜明差异,意味着血常规检查可以进行IDA的诊断和鉴别诊断,临床应用优势较为突出。

关键词： 地中海贫血   肾藏精   精生髓   髓化血   补肾益髓  

摘要： 中医学“肾藏精、生髓”理论指导辨治地中海贫血已历30余年,临床检验其疗效肯定。基于理论溯源及临床中医证候调查结果,提出“肾生髓、髓生血”是中医药治疗地中海贫血的理论基础,结合“肾藏精、生髓”理论指导辨治地中海贫血的临床实践及现代分子生物学研究,认为该理论实际上分为“肾藏精”“精生髓”“髓化血”三个不同层次。通过一系列动物及临床研究从以上三个不同层次解析并验证“肾藏精、生髓”理论在指导地中海贫血治疗中的科学性,揭示了三个层次之间的区别以及联系,并使该理论的内涵在细胞、分子、信号途径、基因表达等不同层面得到总结和提炼。

关键词： 异常血红蛋白   Hb Rush   地中海贫血   基因型和表型   Hb F  

摘要： 目的本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征。方法对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证。结果这对夫妇男方符合缺铁性贫血的特征。女方毛细管电泳血红蛋白在Zone8有定量值显著增加的异常条带HbX(42.53%),女性为单纯的Hb Rush突变杂合子,突变为Hb Rush,beta 101(G3)GAG>CAG,Glu(谷氨酸)>Gln(谷氨酰胺),基因型为αα/ααβ^(N)/β^(Rush)。男方未检出这23种常见的地中海贫血基因变异,基因型为αα/ααβ^(N)/β^(N)。结论本研究结果证实了中国南方人群中存在Hb Rush突变;单纯Hb Rush杂合突变异常血红蛋白可不产生任何临床症状;血红蛋白Hb Rush造成溶血性贫血的原因是形成不稳定的杂合四聚体(α^(A)α^(A)β^(A)β^(Rush)),因此需要在人群中进行流行病学调查和研究进一步确认。

关键词： 微阵列芯片技术   α-地中海贫血   β-地中海贫血   干血斑  

摘要： 目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为α^(CS)杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为β^(CD17)杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合β^(CD17)/β^(N),占24.14%,α^(CS)α/αα+βCD41-42/β^(N)和-α4.2/αα+β^(CD17)/β^(N)各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/β^(N),微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。

关键词： α缺失型地中海贫血   Gap-PCR   PCR-膜反向点杂交  

摘要： 目的探讨不同α缺失型地中海贫血患者红细胞各参数特点。方法应用PCR-膜反向点杂交技术(reversed dot blot,RDB)、跨越断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血基因,全自动血细胞分析仪检测红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW-CV),运用SPSS19.0系统统计分析试验组与健康对照组以及--^(SEA)/、-α^(4.2)/、-α^(3.7)/、-α^(3.7)/--^(SEA)&-α^(4.2)/--^(SEA)各组之间红细胞各参数是否有统计学意义。结果⑴与健康对照组相比,α缺失型地中海贫血组Hb、MCV、MCH、MCHC明显减低,RDW-CV明显增高,差异有统计学意义(P<0.01);⑵以α^(4.2)/、-α^(3.7)/两组相比,--^(SEA)/组MCV、MCH、MCHC三指标明显下降,且-α^(3.7)/--^(SEA)&-α^(4.2)/--^(SEA)组结果下降更为明显,均具有统计学意义(P<0.01);RDW-CV各组间无统计学意义。结论α缺失型地中海贫血患者大部分红细胞指标可出现明显变化,且这种变化与缺失片段长度密切相关。

关键词： 糖尿病视网膜病变   地中海贫血   病例报告  

摘要： 患者女,63岁。因双眼视物模糊2年余、右眼为著,于2018年3月16日到中南大学湘雅二医院眼科门诊就诊。患者既往身体健康,否认高血压、糖尿病及长期服药史等相关病史,家族史无特殊。眼科检查:右眼视力0.1,矫正视力0.4;左眼视力0.3,矫正视力0.8。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。左眼玻璃体腔可见均匀分布的星状小体。眼底检查,双眼眼底可见微动脉瘤、出血及硬性渗出。右眼黄斑区颞侧可见视网膜内出血,黄斑区视网膜水肿伴黄白色硬性渗出,颞侧周边视网膜可见一粉红色鲑斑出血(图1A);左眼黄斑颞上方可见一大动脉瘤,其周围有黄色渗出(图1B)。

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   血红蛋白电泳   红细胞脆性  

摘要： 目的:探究地中海贫血诊断中红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合应用价值。方法:选择2019年1月至2020年6月于我院检验科进行筛查的122例地中海贫血患者为观察组,随机选择同期122名健康体检人群为对照组,比较两组血红蛋白(Hb)电泳、红细胞脆性及红细胞平均体积(MCV)水平,分析单独检测和联合检测的敏感性和特异性。结果:观察组患者MCV和红细胞脆性低于对照组(P<0.05);α型地贫患者HbA2计数含量明显低于对照组,β型地贫患者HbA2则高于对照组,相较于对照组,α型、β型地贫患者HbA计数含量更低,HbF计数含量显著更高(P<0.05),差异有统计学意义。结论:Hb电泳、红细胞脆性及MCV联合检测在地贫患者诊断中敏感性和特异性较高。