关键词： 孕晚期   轻型地中海贫血   血液特点   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨轻型地中海贫血孕妇血液特点及对妊娠结局的影响。方法:选择2013年1月—2020年7月本院收治的轻型地中海孕妇55例为地贫组,同期正常孕妇114例为对照组,检测孕晚期(孕28~41周)血液指标并分析妊娠结局。结果:地贫组与对照组比较红细胞平均体积(MCV)(70.67±1.10 fL、90.33±0.57fL)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)(22.10±0.36 pg、29.81±0.24pg)及血红蛋白(Hb)值(94.33±1.95 g/L、118.33±1.18g/L)均低,血红细胞计数(RBC)高于对照组(4.31±0.10×10^(12)/L、3.95±0.04×10^(12)/L)(P<0.01);地贫组与对照组比较剖宫产率(27.3%、55.3%)、新生儿体重(3016.9±82.2g、3316.1±50.7g)、巨大儿比率(1.8%、10.5%)均低,低出生体重儿比率(12.7%、4.4%)、孕期输血率(12.7%、0.9%)均高(P<0.05);围产期并发症两组无差异(P>0.05);回归性分析并未发现地贫与妊娠期并发症间有显著关系。结论:轻型地中海贫血虽不会增加妊娠期并发症的发生率,但可增加低出生体重儿的风险。

关键词： 血液检验   贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 观察血液检验在贫血鉴别诊断中的具体应用效果。方法:将2020年2月-2021年2月在我院检验科进行过贫血鉴别检查的患者,共计368例,分为两组,实验组按照贫血类型分为2个小组,一组为缺铁性贫血,一组为地中海贫血,对照组为同期健康体检者,所有人员均采用血液检验,比较两组患者的血红蛋白、红细胞血红蛋白量、平均红细胞容积等数值的差异,进而做出贫血及其类型的鉴别诊断。结果:两组患者均进行检查之后,数据显示缺铁组患者的血常规检验结果与地中海组患者有很大的差异,在RBC水平、HCT水平、MCV水平、HbA-2水平以及HGB水平方面,缺铁组患者均比地中海组患者低,在RDW水平方面,缺铁组明显比地中海组高(P<0.05)。结论:将血液检验运用在贫血鉴别中,可以有效诊断出患者的贫血类型,进而制定针对性的治疗方案,对疾病治疗及其后续干预措施的制定具有重要的指导作用。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断   鉴别  

摘要： 目的:探讨采取血常规检验对地中海与缺铁性两种贫血类型的诊断鉴别价值。方法:选取2018年1月~2020年6月1200例贫血患者与600例健康体检者为研究对象,将661例患者纳入地中海贫血组,539例患者纳入缺铁性贫血组,600例体检者纳入对照组,均采集患者静脉血液,检测并比较各组MCHC、RDW、MCV及MCH指标水平。结果:地中海贫血组与缺铁性贫血组在各指标上均与对照组差异有统计学意义(P<0.05),地中海贫血组MCHC、MCH高于缺铁性贫血组,地中海贫血组RDW、MCV均低于缺铁性贫血组,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验是临床中用于诊断鉴别地中海贫血与缺铁性贫血简单、准确及快捷的方法,值得在临床中大力推广应用。

关键词： 血液检验   临床诊断   鉴别诊断   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的评价针对贫血患者进行血液检验的临床诊断效果。方法入选该院2019年3月-11月期间收治临床诊断缺铁性贫血、地中海贫血患者各50例,分别建立缺铁性贫血组、地中海贫血组,同期纳入该院接受健康体检的非贫血受检者50名建立对照组。3组受检者均进行血液检验,对比各组受检者红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞容积均值(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞血红蛋白均值(MCH)以及RBC/MCV比值,分析血液检验对缺铁性贫血、地中海贫血诊断符合率。结果地中海贫血组患者的MCV、RBC、MCH、Hb以及RDW指标水平低于对照组,RBC/MCV指标水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组患者MCV、MCH、Hb以及RBC/MCV指标水平低于对照组,RDW指标水平相高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);地中海贫血组患者RBC与RDW指标水平低于缺铁性贫血组患者,地中海贫血组患者Hb与RBC/MCH指标水平高于缺铁性贫血组患者,差异有统计学意义(P<0.05);血液检验对地中海贫血组的检出率(84.00%)与缺铁性贫血组的检出率(88.00%),差异无统计学意义(χ^(2)=0.332,P>0.05)。结论通过进行血液检验有助于诊断及鉴别诊断地中海贫血、缺铁性贫血,该检验方法具有临床推广应用价值。

关键词： 海口地区   育龄夫妇   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的:分析海口地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型和构成比,为本地区的地贫防控工作提供参考。方法:采用跨越断裂点PCR、PCR-反向点杂交及PCR-电泳法,对婚前或产前地贫筛查的2 494例被检者进行基因检测。结果:2 494例样本中共检出1 037例地贫基因携带者,检出率为41.57%,其中α-地贫、β-地贫及α-β复合型地贫分别占75.02%、18.61%及6.36%。α-地贫778例,以缺失型为主,占76.99%(599/778),共检出20种基因型,占比最高的依次是--^(SEA)/αα(33.42%,260/778)、-α^(3.7)/αα(23.91%,186/778)与-α4.2/αα(19.02%,148/778),发现1例由外省迁入的稀有型HKαα/-α^(3.7)。β-地贫193例,均为轻型(β0/βA或β+/βA),共检出8种基因型,占比最高的分别是41-42M/N(74.61%,144/193)与654M/N(10.36%,20/193)。α-β复合型地贫66例,共检出15种复合基因型,占比最高的3种依次是αα^(WS)/αα合并41-42M/N(28.79%,19/66)、-α3.7/αα合并41-42M/N与-α4.2/αα合并41-42M/N(均为16.67%,11/66)。结论:海口市育龄人群的地贫基因携带率较高,基因型分布与本省其他市县有一定差异,需注意人口流入对本地区地贫基因频谱改变的影响。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因分型  

摘要： 目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月~2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。

关键词： 儿童   地中海贫血   基因突变  

摘要： 探讨北海地区<14岁儿童地贫基因情况。方法:回顾分析疑似地贫患儿合计1217例,均对其α、β地贫有关基因点的突变情况开展检测分析。结果:1217例疑似患儿当中,检出地贫基因合计750例,占据比例是61.6%,α-地贫基因合计457例,占据比例是37.6%,β-地贫基因合计258例,占据比例是21.2%,α、β地贫复合基因合计35例,占据比例是2.9%。HKαα/--SEA、α-地中海贫血突变基因类(--/αCD31α)、α-地中海贫血基因SEA合并融合基因各1例。结论:北海地区地中海贫血患儿基因突变检出率较高,且存在多例罕见病例。

关键词： 地中海贫血   孕妇   四君寿胎汤   贫血   早产  

摘要： 目的探讨四君寿胎汤对地中海贫血孕妇贫血状况的改善效果,以期指导地中海贫血孕妇的中药治疗。方法选择2019年5月—2020年10月期间我院诊治的200例地中海贫血孕妇,根据随机数字表法将其分为两组,观察组与对照组,各100例,观察组患者给予四君寿胎汤,1剂/d,连续治疗3个月,对照组患者给与安慰剂,1剂/d,连续治疗3个月;治疗前、治疗3个月后,比较两组血液检测指标[血红蛋白(HGB)、红细胞(RBC)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)]、中医症候积分、肝肾指标[谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酐(Cre)、尿素(ure)、总胆汁酸(TBA)],记录两组孕妇妊娠结局、新生儿情况并比较。结果治疗前,两组HGB、RBC、HCT、MCV、MCH比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗3个月后,两组均升高,且观察组高于对照组(P<0.05);治疗前,两组食少纳呆、体倦乏力、食后或午后腹胀、大便异常症候积分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗结束后,两组症候积分均较治疗前降低,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后,两组ALT、AST、TBA、Cre、Ure差异无统计学意义(P>0.05)。两组胎儿宫内窘迫、宫内生长受限发生率、产妇产后出血率比较,观察组较对照组发生率低,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组早产发生率较对照组明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇分娩孕周大于对照组,剖宫产率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组新生儿窒息率、转PICU率比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组新生儿出生体重、HGB高于对照组(P<0.05)。结论四君寿胎可以改善地中海贫血孕妇的整体贫血状况,对肝肾功能无不良影响,中医证候得到改善,且有利于减少早产发生风险,降低剖宫产率,改善新生儿情况。

关键词： 融合基因   地中海贫血   基因测序   导流杂交  

摘要： 目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_(2)珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_(2)珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果2例样本PCR-导流杂交法在-α^(4.2)突变位点有弱显影;缺口PCR法未检出异常条带;Sanger测序准确检出α_(2)珠蛋白基因7个点突变(nt34528T>C、nt34532A>C、nt34535G>A、nt34538C>A、nt34546G>A、nt34556A>G、nt34662T>C)。结论PCR-导流杂交法试剂盒提示可能存在α-地贫融合基因,α_(2)珠蛋白基因直接测序可准确检测α-地贫融合基因。

关键词： 地中海贫血   血常规   红细胞参数   检验  

摘要： 目的研究血常规红细胞参数检验在地中海贫血诊断中的价值。方法选择地中海贫血患者作为研究1组,缺铁性贫血确诊患者作为研究2组以及同期接受体检健康者作为对照组,各50例。对三组血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度、红细胞平均体积、红细胞计数水平等6项血常规红细胞参数进行检测,并且对比6项指标检测结果的阳性率。结果研究2组血红蛋白(83.76±3.49)g/L、平均红细胞血红蛋白浓度(258.61±8.75)g/L均低于研究1组的(102.95±4.26)、(278.16±10.30)g/L,研究1组均低于对照组的(113.60±4.72)、(332.85±12.94)g/L;研究1组平均红细胞血红蛋白量(21.29±0.85)pg、红细胞分布宽度(61.27±3.59)fl、红细胞计数(3.06±0.15)×10^(9)/L均低于研究2组的(23.27±1.62)pg、(76.94±4.51)fl、(4.29±0.37)×10^(9)/L,研究2组均低于对照组的(26.83±2.14)pg、(88.62±4.75)fl、(5.36±0.39)×10^(9)/L;研究2组红细胞平均体积(21.85±4.16)%高于研究1组的(18.95±2.17)%,研究1组高于对照组的(10.62±3.57)%;差异均具有统计学意义(P<0.05)。研究2组血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞平均体积检测阳性率高于研究1组,且研究1组高于对照组;研究1组红细胞计数、红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白量检测阳性率高于研究2组,且研究2组高于对照组;差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血常规红细胞参数水平与正常健康人群和缺铁性贫血患者比较存在明显异常,临床上可将该特征作为对地中海贫血进行鉴别的重要参考依据。