关键词： 妊娠并发症   地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白  

摘要： 目的:探讨妊娠合并地中海贫血孕妇血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)变化及其临床意义。方法:选取广东省妇幼保健院2019年3月至2020年10月收治的妊娠合并地中海贫血孕妇60例为观察组,同期在本院体检的健康妊娠期妇女60例为对照组。分别测定并比较两组孕妇不同孕期的Hb、SF水平变化及其下降幅度,并比较两组孕妇的妊娠结局。结果:观察组孕妇不同孕期的Hb水平均低于对照组,Hb下降幅度高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组孕妇早期SF水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组孕妇中期、晚期的SF水平均低于对照组,SF的下降幅度高于对照组(P<0.05)。观察组孕妇产后出血量高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿体质量低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇羊水量异常占比为20.00%,高于对照组的8.33%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组早产儿占比为15.00%,高于对照组的5.00%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组剖宫产占比为48.33%,高于对照组的30.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血孕妇各孕期的Hb、SF水平均较低,对母婴结局产生严重不良影响,临床上应时刻观察Hb、SF水平变化,及时发现异常并给予治疗。

关键词： 红细胞参数   小儿   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的总结小儿轻型地中海贫血(地贫)及轻度缺铁性贫血(IDA)血液学特征,评价红细胞参数对小儿轻型地贫及轻度IDA的诊断价值。方法选取2013年2月至2019年3月潮州市中心医院158例轻型地贫患儿为轻型地贫组,100例轻度IDA患儿为轻度IDA组,215例健康体检儿童为对照组。采用血球分析仪分析各组间红细胞参数:红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及红细胞体积分布宽度(RDW-CV);采用PCR+导流杂交法行α和β地贫基因检测,通过受试者工作特征(ROC)曲线法确定各参数最佳筛查指标和截断值。结果RBC:轻型地贫组>对照组>轻度IDA组,差异有统计学意义(P<0.05);RDW-CV:轻型地贫组>轻度IDA组>对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH:对照组>轻度IDA组>轻型地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。RBC曲线下面积(AUC)为84.7%,截断值为4.70×1012/L,RDW-CV AUC为74.6%,截断值为14.25%。结论小儿地贫和IDA红细胞参数分布特征及变化趋势各异,红细胞参数RBC及RDW-CV对小儿轻型地贫和轻度IDA具一定鉴别诊断价值。

关键词： 地中海贫血   筛查   孕妇  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是世界分布较为广泛的基因遗传疾病,早期产前地贫筛查是控制由于地贫导致围产儿死亡、孕产妇并发症等的重要干预手段[1]。虽然基因检测技术可较准确地识别地贫基因携带者,但这种方法耗时较长、费用昂贵,要依赖于专家的知识及经验;且由于地贫的遗传变异数量巨大,临床表型差异较大[2],在筛查方面也面临特殊挑战。

关键词： 地中海贫血   临床诊断   红细胞参数   临床价值  

摘要： 目的研究血液检验红细胞参数在地中海贫血患者诊断中的利用价值。方法选取广东省中山市民众医院在2018年1月-2020年4月收治的贫血患者共90例,根据贫血类型不同,将其分为地贫组和贫血组,地贫组患者35例均属于地中海贫血,贫血组患者55例均属于缺铁性贫血,对两组患者的血常规指标情况进行对比分析。结果对地贫组和贫血组患者的红细胞计数、平均血红蛋白量指标进行分析对比,地贫组患者在红细胞计数、血红蛋白值及红细胞体积、红细胞分布的体积宽度上的指标均低于贫血组,地贫组患者在红细胞血红蛋白浓度及血红蛋白值上均高于贫血组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组患者红细胞血红蛋白量的指标无统计学意义(P>0.05)。结论对地中海贫血患者的临床诊断中,血液检查红细胞参数能够帮助医生更准确地进行确诊,从而能够更准确地展开及时治疗,在临床上诊断中起到了重要的作用,更值得被推广和提倡。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断效果  

摘要： 探究全自动血细胞分析仪血常规检验对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断影响。方法:144例患者,随机平分为地中海组、缺铁组。对比血常规指标、异常率。结果:两组在RBC、Hb、MCV、RET-H上有明显差异(P<0.05),其中缺铁组Hb、RBC、MCV、RET-H更低;在异常率上也有较大不同(P<0.05),其中缺铁组的WBC、PLT异常率更高。结论:通过全自动血细胞分析仪,可较为快速得出贫血患者的血常规,根据血常规的Hb、RBC、MCV、RET-H差异、异常情况,结合病情,可有效诊断地中海/缺铁性贫血。

关键词： 新生儿   干血斑   地中海贫血   基因  

摘要： 目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血(简称地贫)检出情况及基因特征,为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。方法借助海南省新生儿疾病筛查网络,采取知情同意原则收集2020年1-6月在白沙黎族自治县出生的新生儿足跟血干血斑样本。采用荧光PCR熔解曲线法检测我国人群常见地贫基因类型,并对部分样本采用PCR+导流杂交法进行验证,对疑似新突变或罕见突变样本外送基因公司进行测序分析。结果共收集新生儿干血斑样本391份,检出地贫基因样本252份,检出率为64.45%(252/391)。其中,α地贫基因检出213份,检出率为54.48%(213/391);β地贫基因检出13份,检出率为3.32%(13/391);α合并β地贫基因检出26份,检出率为6.65%(26/391)。检出少见型α地贫-α^(4.2)/HKαα和少见型β地贫β^(CD39)/β^(N)各1份。按民族划分,在238份黎族样本中检出地贫基因样本176份,检出率为73.95%(176/238);在137份汉族样本中检出地贫基因样本67份,检出率为48.91%(67/137);在16份其他民族样本中检出地贫基因样本9份,检出率为56.25%(9/16)。结论海南省白沙黎族自治县新生儿地贫基因检出率较高,α地贫最常见。建议海南省相应政府部门在白沙黎族自治县尽早开展新生儿地贫基因检测,以保证出生人口的生活质量。

关键词： 镰状细胞病   β地中海贫血   单基因疾病   血液疾病   遗传缺陷   基因编辑   血红蛋白   SCD  

摘要： 输血依赖性β地中海贫血(transfusion-dependent β-thalassemia,TDT)和镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)是全球最常见的单基因疾病。SCD是血红蛋白的遗传缺陷,会导致红细胞变成月牙形。这些细胞可以溶解并阻塞小血管,从而剥夺人体组织中的氧气。该疾病可引起极度疼痛并损害肺、心脏、肾脏和肝脏。β地中海贫血是一种血液疾病,可减少血红蛋白的产生。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   临床应用价值分析  

摘要： 在本研究中就血常规检验在患者疾病与诊断鉴别的过程中所体现的应用价值与现实意义进行深入探讨分析,希望深入了解血常规检验在地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的诊断与鉴别过程中所体现的重要价值。方法:本研究自2020年1月开始,截止于2021年8月。选取的样本对象共分为三类,分别为我院所收治的地中海贫血患者四十例、我院所收治的缺铁性贫血患者四十例、经我院体检确定为健康人群的个体四十位。对以上三组个体分别加以血常规检验,并就血常规检验结果数据进行对比分析。结果:收集三组个体的血常规检验数据并进行深入对比可知,地中海贫血患者与缺铁性贫血患者两组患者无论是红细胞血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞分布宽度都要高于健康组个体,并且红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、血红蛋白水平均低于健康组个体。通过对地中海贫血患者与缺铁性贫血患者两组患者之间的数据比较分析可知,患有两种疾病的患者,血常规检验相关数据所体现的差异性也较为显著结论:在临床诊断过程中,应用血常规检验对于地中海贫血疾病与缺铁性贫血疾病的临床诊断与鉴别,具有重要的应用价值,可以应用于两种疾病的鉴别诊断与治疗。应用血常规检验后,可以较为准确地确定患者所患有的疾病类型,不断提升诊断结果的准确性,从而为针对性治疗提供更好的理论依据,有利于患者临床治疗效果的提升,因此可在临床疾病诊断过程中加以应用并深入研究。

关键词： 地中海贫血   基因整合   基因组编辑  

摘要： 地中海贫血为单基因遗传性溶血性疾病,由于β-珠蛋白链合成部分或完全受抑制而造成一系列病理生理改变。目前,根治该病的方法是重塑造血系统,利用基因改造的自体造血干细胞进行移植,可避免传统异基因造血干细胞移植的人类白细胞抗原配型困难和免疫排斥等问题。β-地中海贫血基因治疗策略主要有基因整合与基因组编辑,前者依赖慢病毒载体的开发,在染色体上添加了有完整功能的HBB基因;后者随着特异性核酸酶的研发而迅速发展,可对HBB基因进行原位修复。本文对此2种基因治疗策略的最新进展作一综述。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   血红蛋白电泳   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的分析莆田市育龄人群地中海贫血(地贫)现状,为预防和控制重型地贫患儿的出生提供依据。方法选取2018年1月至2021年1月在莆田市5个县区婚检的42166对育龄夫妇血样,其中任意一方血常规平均红细胞体积<80 fl和(或)平均血红蛋白含量<27 pg,则夫妇双方血样送至莆田市妇幼保健院检测血红蛋白电泳,若双方血红蛋白电泳阳性则采用PCR扩增和反向杂交技术进行地贫基因检测。结果有5974对育龄夫妇进行血红蛋白电泳监测,初筛阳性率为14.2%,进入基因诊断程序的有214对(428例),基因检出阳性169例,诊断率为39.5%,169例地贫基因携带者中α地贫103例(60.9%),占比最高的基因型为--^(SEA/)αα,β地贫64例(37.9%),占比最高的基因型为IVS-Π-654/N,α合并β地贫2例(1.2%);检出19对同型地贫夫妇,12对为同型α地贫(63.1%),6对为同型β地贫(31.6%),1对为同型α复合β地贫(5.3%)。结论通过对育龄夫妇地贫筛查和同型地贫产前诊断,有效降低重型地贫患儿出生率,提高人口素质。