关键词： 地中海贫血   血红蛋白Constant Spring   血液学   基因型  

摘要： 目的分析血红蛋白Constant Spring(Hb CS)基因型和血液学表型的关系。方法使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测Hb CS携带者的血液学指标。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血基因。结果广东惠州地区人群Hb CS发生率为0.798%。Hb CS杂合子在临床上可无症状和血液学表型,但合并其它地贫基因突变时可加重血液学表型。当Hb CS合并--^(SEA)时表型最重,表现为Hb H病特征;Hb CS合并β地贫表现为β地贫特征,不能电泳出Hb CS波峰;Hb CS-H病合并β地贫表现为平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显降低,不能电泳出Hb H波峰,有时能电泳出Hb CS波峰。结论惠州地区人群Hb CS发生率高,本研究有助于该地区的地贫防控工作。

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   α地贫   血红蛋白   Hb Bart’s  

摘要： 目的:研究不同α地贫基因类型与Hb Bart’s血红蛋白条带的对应关系。方法:收集2020年1-12月在湖北省新生儿疾病筛查中心进行毛细管电泳的新生儿地中海贫血筛查的样本信息,对电泳结果判读为病理曲线的对象采用PCR-导流杂交法或PCR-NGS法进行基因分型鉴定。比对患者的α地贫基因检测结果与Hb Bart’s血红蛋白的关系,并进行统计学分析。结果:不同α地贫突变类型的Hb Bart’s血红蛋白条带存在显著性差异,Hb Bart’s含量从高到低依次为--^(SEA)/-α^(3.7)复合杂合突变、--^(SEA)/αα单杂合缺失型,-α^(3.7)/-α^(3.7),-α^(3.7)/-α;复合杂合突变、α^(QS)α/αα,α^(CS)α/αα单杂合点突变型、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα单杂合缺失型,各组之间差异存在统计学意义。结论:不同基因型的α地贫Hb Bart’s含量有极显著性差异,Hb Bart’s含量在α地贫筛查及基因类型的鉴别中有较高的应用价值。

关键词： 无创产前检测   胎儿   β-地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   转铁蛋白受体  

摘要： 目的分析无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)及转铁蛋白受体(TfR)对胎儿β-地中海贫血(β-地贫)的诊断价值。方法选取北京华信医院2019年3月至2020年8月92例胎儿β-地贫孕妇,按照胎儿病情分为轻型组、中型组及重型组,并选取同期50例产检健康者(对照组),均行NIPT,同时检测孕妇血清HGB、SF、TfR,进行相关性分析,以受试者工作特征(ROC)曲线分析NIPT联合HGB、SF、TfR对胎儿β-地贫诊断效能。结果 HGB、SF水平:重型组<中型组<轻型组<对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);TfR水平:重型组>中型组>轻型组>对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);HGB、SF与胎儿β-地贫病情呈负相关(P<0.05),TfR与胎儿β-地贫病情呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NIPT、HGB、SF、TfR单独及联合诊断曲线下面积(AUC)依次为0.881、0.684、0.842、0.725、0.927。结论孕妇血清HGB、SF、TfR水平与胎儿β-地贫密切相关,NIPT联合HGB、SF、TfR检测能够提高胎儿β-地贫诊断效能。

关键词： 多重意外抗体   吸收放散   抗体鉴定   配血  

摘要： 目的探讨1例地中海贫血孕妇多重血型意外抗体的鉴定及其配血策略。方法对患者ABO、Rh、MN、Kidd及Lewis血型抗原进行鉴定;对其血清进行意外抗体筛查及鉴定,用已知特定血型红细胞对其血清进行吸收放散以鉴定抗体特异性;鉴定后用相应红细胞检测其抗体效价。结果患者血型为A型,CCDee, JK(a+b-),M-N+、Le(a-b-);患者血清在盐水介质中与谱细胞反应,鉴定出抗-M,血清用CCDee、JK(a-b+)、M-N+分型血型红细胞进行吸收放散,吸收后血清鉴定出抗-c、抗-E,放散液鉴定结果出抗-Jk;。结论通过合理组配吸收放散等多种血清学实验可以准确分离并鉴定多重血型意外抗体特异性,选择合理的配血方案,为患者提供合适的血液制品,确保输血安全有效。

关键词： α-地中海贫血   微阵列芯片法   Gap-PCR   PCR-反向点杂交  

摘要： 目的:对微阵列芯片法用于地中海贫血基因检测进行临床评价。方法:收集166份地中海贫血基因受检者的外周血样本,按照双盲对照试验,分别应用微阵列芯片法和Gap-PCR法联合PCR-反向点杂交法对各样本进行地中海贫血基因检测,评价微阵列芯片法的特异性、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值及总符合率。两种方法不一致时,对于缺失型α-地中海贫血采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)法进行验证。结果:微阵列芯片法与GapPCR法比较,特异性为100%(70/70),灵敏度为96.88%(93/96),阳性预测值为100%(93/93),阴性预测值为95.89%(70/73),约登指数为0.969,总符合率为97.59%(162/166);与PCR-反向点杂交法比较,其特异性为100%(125/125),灵敏度为100%(41/41),阳性预测值为100%(41/41),阴性预测值为100%(125/125),约登指数为1,总符合率为100%(166/166)。结论:微阵列芯片法用于α-地中海贫血基因检测具有特异性高、灵敏度高、高通量等优点。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   β-珠蛋白   siRNA  

摘要： 目的研究靶向siRNA对体外定向分化培养的红系细胞β-珠蛋白的调控作用,为血红蛋白H(Hemoglobin H,HbH)病的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量的最佳siRNA对红系细胞β-珠蛋白表达的调控和细胞凋亡的影响。②将有效剂量的最佳siRNA作用于HbH病红系细胞,检测转染后细胞β-珠蛋白表达、活性氧(ROS)和细胞凋亡率,综合评估转染siRNA对HbH病红系细胞的影响。结果①siRNA2可在转染后96 h内显著下调体外培养的红系细胞β-珠蛋白的表达,但对α-珠蛋白无明显调控作用。siRNA2的沉默效应和效应持续时间均与作用剂量有关。②siRNA2可下调HbH病红系细胞β-珠蛋白表达,减少细胞内ROS生成,并减少细胞凋亡率。结论靶向性siRNA可下调HbH病红系细胞β-珠蛋白表达,减少细胞内ROS产生,下调细胞凋亡率。

关键词： 地中海贫血   基因检测   血红蛋白电泳  

摘要： 初步了解四川成都地区地中海贫血(简称地贫)筛查的阳性率和基因突变的类型及分布特点,为本地区的地贫诊断和预防、遗传咨询等提供科学依据,减少出生缺陷。方法:对2019年6-12月来我院就诊及体检共计10612例标本进行血细胞检测,应用红细胞参数及血红蛋白电泳过筛,通过PCR结合反向点杂交技术、单管多重PCR技术对表型阳性者进行检测,明确α和β地贫基因突变具体种类。结果:在10612例样本中,有11.53%(1224/10612)表型阳性,其中地贫469例,占比4.42%;2.99%α地贫基因携带率,共计9种α‐地贫基因型,1.47%β地贫基因携带率,共计9种β‐地贫基因型,α、β地贫基因结合携带者占比1.07%。结论:成都地区地贫发生率较高且地贫基因突变类型复杂多样,‐‐SEA/αα是α地贫常见基因型,CD41-42、IVS-II-654、CD17三种是β地贫常见基因型,地贫基因检测血液学筛查阳性者,有助于降低漏诊率和误诊率,减少地贫新生儿的出生,提高社会人口质量。

关键词： 地中海贫血   婴儿,新生   干血斑   基因筛查   海南省  

摘要： 背景海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果(1)在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%(608/912),α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α^(3.7)/αα(26.3%)、-α^(4.2)/αα(23.8%)和α^(WS)α/αα(12.7%),并检出-α^(4.2)/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。(2)以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%(175/340)、76.7%(414/540)和59.4%(19/32)。结论海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。

关键词： 孕前优生健康检查   出生缺陷   临床影响   神经管畸形   指(趾)畸形   唇腭裂   先天性心脏病   重型地中海贫血  

摘要： 目的研究分析免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响,出生缺陷包括神经管畸形、指(趾)畸形、唇腭裂、先天性心脏病、重型地中海贫血,针对已婚适龄女性孕前开展自身疾病防治和减少新生儿出生缺陷的效果。方法随机选择2018年1月—2021年1月计划怀孕夫妇4000对,参加免费孕前检查为观察组(2000对),不参加孕前检查为对照组(2000对),对两组夫妇进行18个月的随访,观察记录新生儿质量。结果观察组新生儿出生缺陷发生率0.05%明显低于对照组新生儿出生缺陷发生率0.90%,差异有统计学意义(χ^(2)=18.995,P<0.05)。结论免费孕前优生健康检查可从源头上控制出生缺陷发生率,可提高出生人口素质改善民生,孕前优生健康检查可有效完成对出生缺陷高危人群相关风险因素的评估和干预,可在医疗机构中广泛推广。

关键词： α地中海贫血   无临床症状型   产妇   泌乳始动时间   乳汁成分   母乳喂养  

摘要： 目的探讨α地中海贫血(地贫)产妇产后贫血程度对泌乳及乳汁成分的影响。方法选取无临床症状型的轻度α地贫产妇100名(轻度贫血组)、中度α地贫产妇62名(中度贫血组)、非地贫产妇160名(非地贫组),比较3组产妇泌乳始动时间、产后24 h、48 h、72 h泌乳素水平及产后3 d、42 d、90 d的乳汁成分,以及纯母乳喂养率。结果非地贫组、轻度贫血组、中度贫血组产妇泌乳始动时间依次延长(均P<0.05);产后24 h、48 h、72 h,非地贫组、轻度贫血组、中度贫血组的泌乳素水平依次降低(均P<0.05);3组产妇乳汁中的脂肪、蛋白质、乳糖、能量、矿物质、水等成分及密度的比较差异均具有统计学意义,且非地贫组、轻度贫血组、中度贫血组的脂肪、蛋白质、乳糖含量依次降低(P<0.05);产后3 d、3个月、6个月非地贫组产妇纯母乳喂养率均高于其他两组(P<0.05)。结论无临床症状型α地贫产妇的泌乳始动时间延长,泌乳素水平及乳汁各成分含量降低,且中度贫血产妇更为明显。