关键词： 血液检验   诊断   鉴别   缺铁性贫血  

摘要： 目的探究血液检验诊断和鉴别缺铁性贫血及地中海贫血的临床意义。方法选取2017年1月至2020年1月本院收治的150例缺铁性贫血患者和150例地中海贫血患者作为实验组,另选取同期本院收治的150名健康体检者作为常规组。对所有受检者均进行血常规检测,比较3组受检者血液指标、检验结果、血清铁指标。结果缺铁性贫血组与地中海贫血组血液检验诊断的准确性、敏感度及特异度比较差异均无统计学意义。实验组平均红细胞体积、平均血红蛋白、血红蛋白水平均低于常规组(P<0.05);缺铁性贫血组红细胞体积分布宽水平高于常规组、地中海贫血组(P<0.05);地中海贫血组血红蛋白、红细胞和平均血红蛋白水平高于缺铁性贫血组(P<0.05)。实验组血清转铁蛋白受体高于常规组,血清铁蛋白、血清铁均低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血液检验可以精准鉴别患者的贫血类型,且血液检验诊断效果较高,具有临床应用价值。

关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   效果  

摘要： 探究血常规检验鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血的效果分析。方法:选取河池市金城江区长老中心卫生院于2020.01.31-2021.07.31收治的120例贫血患者,依据贫血情况分为缺铁性贫血(YJ1组)、地中海贫血(YJ2组),健康体检者(JK组)各40例,技术应用:均血常规检验,比较YJ1组、YJ2组、JK组检验结局。结果:YJ2组以及JK组的RDW均低于YJ1组,YJ1组RBC高于YJ2组,MCHC、HGB、MCV、MCH指标JK组高于YJ1组以及YJ1组,有统计学意义(P<0.05)(P<0.05)。结论:针对缺铁性贫血和地中海贫血疾病诊断,发现血常规检验可对患者体内血液指标与正常人群进行比较,在比较过程中,依据指标的异常情况,可以实现患者身体情况了解,对于区分患者贫血类型有重要作用,及时发现导致患者贫血原因,为临床医生治疗方案的制定奠定基础,实现疾病早发现早治疗,值得在临床贫诊断中推广实践。

关键词： 二代基因测序技术   地中海贫血   基因分型  

摘要： 目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。

关键词： 基因诊断   健康教育   地中海贫血   出生率  

摘要： 目的:研究产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用效果。方法:选取我院2020年6月至2021年6月到我院进行地中海贫血筛查的120例孕妇作为观察组,进行产前基因诊断联合健康教育知信行模式护理。另选择2021年6月之前到我院进行地中海贫血筛查的200例孕妇作为对照组,进行常规产检,对比两组地中海贫血患儿出生率、孕妇疾病掌握情况以及护理满意率。结果:观察组地中海贫血患儿出生率显著低于对照组(P<0.05)。观察组孕妇知识掌握率高于对照组(P<0.05)。观察组护理满意率高于对照组(P<0.05)。结论:产前基因诊断联合健康教育知信行模式可有效降低地中海贫血患儿出生率,提升孕妇对于疾病知识了解程度,可更好地做好预防。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   血红蛋白浓度   平均红细胞体积   平均血红蛋白浓度  

摘要： 探究血红蛋白电泳联合血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)对地中海贫血的诊断价值。方法:择取2020年1月至2021年9月在我院接受产检且经基因检测确诊为地中海贫血的286例孕妇资料进行分析,包括α地中海贫血162例、β地中海贫血124例,另选同期在本院产检并经基因检测排除地中海贫血的313例受检者为对照组。两组均行血红蛋白电泳联合Hb、MCV、MCH检测,对比相关指标数据差异。结果:α地贫组HbA2、HbF含量低于对照组,而β地贫组高于对照组,α、β地贫组的Hb、MCV、MCH含量均低于对照组(P<0.05)。α地贫组的Hb、MCV、MCH含量较β地贫组高,HbA2、HbF含量较β地贫组低(P<0.05)。血红蛋白电泳联合Hb、MCV、MCH检出率与任意单项检出率对比均明显更高(P<0.05)。血红蛋白电泳联合Hb、MCV、MCH检测的敏感度与特异度也明显高于任意单项指标,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血红蛋白电泳、Hb、MCV、MCH均能初步筛选出地中海贫血,但综合多项因素分析,四项指标联合检测更能提高地中海贫血诊断准确率,且联合检测的敏感度、特异度更高,可为疾病早期治疗及改善患者预后提供有利依据。

关键词： 地拉罗司   地中海贫血铁过载   快速卫生技术评估  

摘要： 目的采用快速卫生技术评估的方法评价地拉罗司治疗地中海贫血铁过载的有效性、安全性和经济性,为临床合理用药提供循证依据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、NHS EED、CADTH、中国知网、万方数据库等中英文数据库/网站,收集地拉罗司对比去铁胺/去铁酮治疗地中海贫血铁过载的卫生技术评估(HTA)、系统评价/Meta分析和药物经济学研究,检索时限均为建库/建站起至2021年6月。在筛选文献、提取资料的基础上,分别采用HTA checklist、系统性评价方法学质量评估表、经济评价报告标准量表评价纳入HTA报告、系统评价/Meta分析和药物经济学研究的文献质量,并对有效性、安全性结果进行定量描述,对经济学评价结果进行定性描述。结果从1569篇文献中筛选纳入1篇HTA报告、5篇系统评价/Meta分析和5篇药物经济学研究。纳入HTA报告、系统评价/Meta分析、药物经济学研究的质量等级均较高。多数研究报道,30 mg/(kg·d)地拉罗司降低血清铁蛋白水平、肝脏铁过载水平的效果优于去铁胺;地拉罗司组患者的不良反应多为轻度胃肠道刺激症状、皮肤瘙痒、关节痛、转氨酶升高等,一般不影响后续治疗;去铁胺组与地拉罗司组患者严重不良反应比较,差异无统计学意义[RR=0.96,95%CI(0.85,1.08),P=0.52];与去铁胺比较,地拉罗司的成本-效益较高;而与去铁酮相比,地拉罗司不太可能具有成本-效益。结论地拉罗司治疗地中海贫血铁过载具有良好的有效性和安全性;与去铁胺相比,地拉罗司在伊朗、英国等国家有良好的经济学优势。

关键词： 地中海贫血   流行现状   基因型分布  

摘要： 目的探究重庆渝东北地区人群地中海贫血流行现状及基因型分布特征。方法收集2018年9月—2020年8月该地区2879例适龄青壮年的资料;采用柱子法,提取基因组DNA;采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理检测α-地中海贫血基因突变;PCR-DNA反向点杂交法检测β-地中海贫血突变基因。结果共检出地中海贫血患者170例,患病率为5.90%,女性166例,患病率为5.91%,男性4例,患病率为5.71%;检出α、β-地中海贫血基因突变170例,突变率为5.90%,复合缺失突变4例,突变率为0.14%。α-型共106例,其中-a~(SEA)/aa、-a~(3.7)/aa、-a~(4.2)/aa较多,占比37.74%、46.21%、13.20%;β-型共63例,其中CD17(AAG→TAG)、CD41-42(-TTCT)型检出较多,占比38.11%、30.16%;检出-α3.7型基因缺失杂合及IVS-II-654(C→T)型基因1例。结论α、β型地中海贫血在重庆渝东北地区发病率较高,主要为-a~(SEA)/aa、-a~(3.7)/aa、-a~(4.2)/aa、CD17、CD41-42型基因突变,为产前遗传咨询及基因诊断提供相应依据。

关键词： 肝功能不良   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:探讨地中海贫血合并肝功能不良患者的临床特征。方法:以2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的83例以肝功能不良就诊的地中海贫血病例为研究对象,分析其一般情况、地中海贫血基因型、血常规及肝功能、影像学等临床资料。结果:地中海贫血合并肝功能不良患者表现为谷丙转氨酶和谷草转氨酶升高、小细胞低色素性贫血,其总胆红素异常程度不一,且与基因型无关(P>0.05)。但黄疸严重的患者其红细胞及血红蛋白明显减少(P<0.05),且常易合并其他肝胆疾病,如病毒性肝炎、胆系感染等。结论:湖北地区地中海贫血基因携带也较为多见,临床医生在诊治疑难性肝病时应考虑到地中海贫血可能。

关键词： 血红蛋白H包涵体   α-地中海贫血   全自动毛细管电泳   地贫基因  

摘要： 目的探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用。方法收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A_(2)(HbA_(2))结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2%,HbA_(2)正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫。结论血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检。

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   基因诊断   ROC曲线  

摘要： 目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法11428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β^(654)/β^(N)、β^(41-42)/β^(N)、β^(17)/β^(N)。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能,得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956,Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。结论HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标,联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。