关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞   鉴别诊断   受试者工作曲线  

摘要： 目的:分析地中海贫血(THAL)与缺铁性贫血(IDA)患儿血常规红细胞参数的差异及其鉴别价值。方法:选择2017年3月—2019年8月平顶山市第二人民医院门诊及住院部收治的78例THAL患儿作为研究对象进行回顾性研究,62例IDA患儿及40例来门诊体检的正常健康儿童血常规红细胞参数检验结果,包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度-变异系数(RDW-CV)、红细胞分布宽度-标准差(RDW-SD)等,比较各组以上参数差异,并通过受试者工作特征曲线(ROC)分析以上红细胞参数鉴别THAL、IDA的价值。结果:THAL组、IDA组Hb、MCV、MCHC、RDW均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),IDA组RBC低于对照组,RDW-SD高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);THAL组RBC、Hb、MCHC高于IDA组,MCV、RDW-CV、RDW-SD低于IDA组,差异有统计学意义(P<0.05);THAL组轻度贫血患儿RBC、Hb、MCHC高于中度贫血患儿,MCV、RDW-CV、RDW-SD低于中度贫血患儿,差异有统计学意义(t=4.035、6.689、8.344、3.911、12.279、2.697,P<0.05);IDA组轻度贫血患儿RBC、Hb、MCV、MCHC高于中度贫血患儿,RDW-CV、RDW-SD低于中度贫血患儿,差异有统计学意义(t=6.346、8.814、2.136、0.753、12.125、4.120,P<0.05);RDW-SD单独鉴别THAL与IDA综合效能最高,约登指数最大时(0.518),对应cut-off为42.19fl,区分THAL与IDA敏感度为83.87%,特异度为67.95%,曲线下面积(AUC)为0.799;通过红细胞参数建立鉴别诊断新公式,当计算结果cut-off值为-0.726时鉴别THAL、IDA效能最高,该值以上为THAL,以下为IDA,约登指数为0.799,AUC为0.921,敏感度、特异度分别为89.83%、90.12%。结论:THAL、IDA与正常人红细胞参数存在明显差异,单个红细胞参数中以RDW-SD鉴别THAL、IDA效能最高;将各红细胞参数联合建立数字模型鉴别THAL、IDA效能优于红细胞参数单独鉴别诊断。

关键词： β-地中海贫血   γ-珠蛋白   胎儿血红蛋白   miRNA   调控机制  

摘要： β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。

关键词： 异常血红蛋白病   单基因遗传病   地中海贫血   β地贫   分子诊断   家系分析   血红蛋白   地区差异性  

摘要： 地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53%和2.54%。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因检测   广西  

摘要： 目的探讨广西地区人群地中海贫血基因分型及分布情况,为地中海贫血防控措施提供依据。方法收集广西壮族自治区妇幼保健院2018年8月至2020年8月26803例疑似地中海贫血患者的样本为研究对象,采用Gap-PCR和PCR-RDB进行检测。结果26803例疑似地中海贫血患者共检测出地中海贫血基因携带者12682例,阳性率为47.32%。其中α地中海贫血8636例,β地中海贫血3306例,αβ复合地中海贫血740例。α地中海贫血以--^(SEA)/αα(46.86%)及-α^(3.7)/αα(18.56%)为主,β地中海贫血以β^(41-42)/β^(N)(44.92%)为主,其次是β^(17)/β^(N)(26.32%),α复合β地中海贫血以--^(SEA)/β^(41-42)(17.30%)及--^(SEA)/β^(17)(10.41%)为主。结论广西地中海贫血检出率较高,携带者基因具有多样性和遗传异质性。

关键词： β地中海贫血   长链非编码RNA   调控   机制   应用  

摘要： β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物,参与多种生物学过程,如细胞增殖、分化和染色体变异,在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用,对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性,其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点,深入了解lncRNA在β-thal中的功能,并解释其相关的调控机制,将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点,从而更好地提高β-thal的诊疗水平。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳检测   准确率  

摘要： 分析临床检测工作中,血红蛋白电泳检测结果的作用。方法:从我院患者中抽取1227例为分析样本,病例纳入时间即2021.1-2021.7,所有患者均采取血红蛋白电泳检测,分析其检测数据。结果:统计分析可以明确,1227例患者中,有31例患者血红蛋白电泳检测结果显示异常,其中,年龄在1个月内的患者有11例,年龄为6个月内的患者有1例,年龄在6个月至2岁范围的患者为0例,年龄在2岁至成人范围的患者有19例,检出率分别是0.90%、0.08%、0.00%和1.55%,总检出率为2.53%;对31例检测结果为异常的患者实施基因检测,结果显示,有30例患者确诊地中海贫血疾病,包括17例α-地中海贫血、13例β-地中海贫血,分析血红蛋白电泳检测数据可知,α-地中海贫血患者15例、β-地中海贫血患者12例,检出准确率为90.00%(27/30),与基因检测100.00%准确率相比无明显差异,P值>0.05。结论:临床疾病的检测与诊断过程中,血红蛋白电泳检测方案有较高的应用价值,可以检测出机体血红蛋白指标,通过分析检测数据,可以准确判断患者有无地中海贫血疾病,准确率较高。

关键词： 血常规   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 分析和探究血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血临床诊断鉴别中的应用效果。方法:先选择出于我院2019年4月至2021年5月期间收治的地中海贫血和缺铁性贫血患者80例,再选择同时期健康体检者40例共同作为研究对象,其中地中海组、缺铁性组和健康组各40例。所有研究对象均对其进行血常规检测,并对各项检测指标进行准确统计和对比。结果:在血常规的各项检测指标中发现,地中海组和缺铁性组的红细胞体积(MCV)、红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等平均值均低于健康组人群,且P<0.05;而地中海组和缺铁性组相比,缺铁性组各类指标趋于更低,且P<0.05。结论:在地中海贫血和缺铁性贫血的临床诊断鉴别中采用血常规检测具有较高的识别性,可作为重要的临床参考依据,临床可推广应用。

关键词： 轻型β地中海贫血   缺铁性贫血   妊娠   补铁治疗   铁代谢参数  

摘要： 目的探讨轻型β地中海贫血(简称地贫)合并缺铁性贫血孕妇与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗过程中的补铁效果与铁代谢特点的异同以及监测手段。方法纳入定期产检的孕妇214例,其中轻型β地贫合并缺铁性贫血孕妇52例,单纯轻型β地贫孕妇53例,单纯缺铁性贫血孕妇50例,正常孕妇59例。检测血常规参数、铁代谢参数并进行对比分析,其中地贫缺铁孕妇与单纯缺铁孕妇需口服铁剂补铁治疗4周。结果(1)地贫合并缺铁孕妇中可溶性转铁蛋白受体(soluble transferrin receptor,sTfR)含量明显高于单纯地贫孕妇与单纯缺铁孕妇(P<0.05);(2)补铁治疗后,地贫缺铁孕妇与单纯缺铁孕妇中血红蛋白、平均红细胞体积(MCV)及所有铁代谢参数水平均有明显改善(P<0.05);(3)地贫缺铁孕妇补铁治疗后,铁蛋白增长幅度大于单纯缺铁孕妇(P<0.05)。结论轻型地贫孕妇补铁治疗有效且铁过载风险低,结合检测铁蛋白与sTfR有助于准确反映该类孕妇机体铁状况,及时筛查出铁缺乏,对补铁治疗具有临床指导意义。

关键词： 地中海贫血   输血   健康教育   规范化  

摘要： 我国遗传性疾病中最常见的一类隐性传染疾病就是地中海贫血(简称地贫),最为常见的地区在我国南方。目前,想彻底治愈地贫的临床干预措施还没有。该病常见的两种类型为β-地贫和α-地贫,胎儿死亡率高、发病率高是期临床表现特征。此两种类型,严重影响着患儿的生活质量及其生长发育,必须依赖的持续输血治疗来维持生命。故,人们越来越重视地贫的规范化管理。现就地贫患者规范化管理最新进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的:了解湘西少数民族地区各民族地中海贫血(简称地贫)发病率及类型,探索适合湘西州地贫人群监控与预防方案,促进本地区地贫防治工作的开展。方法:采用全自动毛细管电泳法对2017-2019年送检至本院的22 940例孕产妇血样进行地贫筛查,其中土家族3 356例,苗族2 821例,汉族2 233例,其他样本民族情况不详。对筛查阳性结果的样本进一步做基因检测。结果:22 940例样本中筛查出可疑地贫2 314例,阳性率10.1%(部分送检血液学表型未能统计)。其中血红蛋白A2<2.5%1 706例,血红蛋白A2在2.5%-3.5%间且血液学(平均红细胞容积或/和平均红细胞血红蛋白)异常或其他异常条带255例,血红蛋白A2>3.5%353例。436例疑似阳性样本在本院接受了进一步的地贫基因检测,确诊α地贫48例,β地贫85例,复合型2例,α地贫基因检测阳性诊断率11.0%,β地贫基因检测阳性诊断率19.5%,筛查阳性孕妇确诊率为31.0%。结论:湘西自治州地贫筛查阳性率与湖南其他地区大致相同。β地贫筛查阳性预测值高达86%。对比漏筛数据,建议地贫筛查采用血液学(平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白)方法联合毛细管血红蛋白电泳法。