关键词： 甲磺酸去铁胺   去铁酮   重型β地中海贫血   铁过载  

摘要： 目的:探讨甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载患儿的效果。方法:选取2018年9月1日-2019年8月31日惠州市第一人民医院收治的60例重型β地中海贫血铁过载患儿,采用掷硬币法分为对照组(31例)和观察组(29例)。对照组给予去铁酮治疗,观察组给予甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗。比较两组疗效、治疗期间尿铁排泄量(UIE)、治疗前后心脏和肝脏MRI T_(2)^(*)值及不良反应发生情况。结果:观察组总有效率为82.76%,高于对照组的54.84%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6、12个月,观察组UIE均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组心脏和肝脏的MRI T_(2)^(*)值均高于治疗前,且观察组均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:甲磺酸去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血患儿可提高临床效果,促进铁清除、降低铁过载对心脏和肝脏的影响,且不增加不良反应发生率。

关键词： 干燥综合征   自身免疫性甲状腺疾病   地中海贫血   肝功能损害  

摘要： 干燥综合征合并自身免疫性甲状腺疾病及地中海贫血实属罕见。我院于2018年诊治了一例以肝功能损害为主要表现的干燥综合征合并自身免疫性甲状腺疾病及地中海贫血患者,其发病机制仍不十分明确,故本文简要探讨其发病机制并加以报道,以期同道重视对该类疾病的诊疗。

关键词： 综合护理干预模式   地中海贫血   孕产妇   临床价值  

摘要： 目的:探讨地中海贫血孕产妇的护理干预模式及其临床应用价值。方法:选取医院接诊的200例地中海贫血孕产妇,根据孕妇意愿分为两组,对照组孕产妇(100例)实施常规孕期护理,观察组孕妇(100例)实施综合护理干预模式。对比两组孕产妇心理状态、健康知识掌握程度、妊娠结局(分娩方式、不良妊娠结局)、护理满意度。结果:干预前两组孕妇SAS、SDS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组孕妇SAS、SDS评分低于对照组(P<0.05),与对照组比较,观察组孕妇健康知识掌握评分更高,剖宫产率、新生儿地中海贫血发生率更低,护理满意度更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组新生儿死亡率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:综合护理干预为孕产妇提供优质的围产期保健,可以增强地中海贫血孕产妇的健康知识认知度,改善心理状态,促进顺利分娩,改善妊娠结局,保障产妇及新生儿安全,从而减少新生儿出生缺陷,实现优生优育。

关键词： 三亚市   汉族   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--^(SEA)/αα,-α^(3.7)/αα,-α^(4.2)/αα,--^(SEA)/-α^(3.7),--^(SEA)/-α^(4.2),-α^(4.2)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(4.2),-α^(3.7)/-α^(3.7),--^(SEA)/--^(SEA)。其中,东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α^(3.7)/αα合并CD41-42/βN,--^(SEA)/αα合并IVS-II-654/βN,-α^(4.2)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN,-α^(4.2)/αα合并-29/βN,--^(SEA)/-α^(4.2)合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--^(SEA)/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。

关键词： 低氧诱导因子1(HIF-1)   脯氨酸羟化酶抑制剂(PHI)   地中海贫血  

摘要： 本文报告1例低氧诱导因子脯氨酸羟化酶抑制剂(hypoxiainducible factor prolyl hydroxylase inhibitor,HIFPHI)治疗地中海贫血合并肾性贫血的病例。患者为老年女性,患有β地中海贫血,突变基因CD41-42杂合,因高血压、糖尿病进展为尿毒症,并发肾性贫血。应用促红细胞生成素治疗后,患者贫血不能纠正,长期依赖输血,后改用HIF-PHI罗沙司他治疗有效。

关键词： β-地中海贫血   造血干细胞移植   生育力保存   卵母细胞体外成熟技术   卵巢组织冷冻  

摘要： 目的探讨青春期前重度β-地中海贫血(thalassemia major,TM)患者进行生育力保存的方法,为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一步的数据支持。方法对1例青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过卵巢组织冷冻(ovarian tissue cryopreservation,OTC)合并卵子体外成熟(in vitro maturation,IVM)行生育力保存进行病例报道,结合文献阐述青春期前地中海贫血患者进行生育力保存的时机、指征及策略。结果患者卵巢组织获取术后,体外穿刺抽吸共获取24枚卵丘-颗粒细胞复合体(cumulus-oocyte complexes,COCs)及11片卵巢组织皮片。COCs经48 h IVM后共有9枚MⅡ期卵子行玻璃化冷冻。结论对亟待造血干细胞移植的青春期前女童,OTC结合卵母细胞IVM技术能在短期内最大程度地保存TM患者的生育力,提高其生育力保存的治疗效果。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断   育龄夫妇  

摘要： 目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^(SEA)/αα携带为主,其次为-α^(3.7)/αα和αα^(QS)/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^(6.9)/--^(SEA))。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。

关键词： β-地中海贫血   儿童   红细胞参数   计算公式  

摘要： 目的探讨红细胞参数计算公式对儿童β-地中海贫血(β-TT)诊断的意义及其影响因素分析。方法选择200例小细胞低色素性贫血的临床资料进行回顾性分析。其中β-TT 104例,缺铁性贫血(IDA)96例。将相关的红细胞参数分别代入Green and King指数(GKI)及Mentzer指数(MI)计算得出相应的结果。分别以GKI=65(β-TT≤65,IDA>65)、GKI=73(β-TT≤73,IDA>73)、MI=13(β-TT≤13,IDA>13)为诊断界值,比较这3种方法对于鉴别β-TT和IDA的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)及约登指数(YI),绘制受试者工作特征(ROC)曲线及计算曲线下面积(AUC),并分析影响鉴别效能较好的计算公式的准确性的可能因素。结果本地区儿童β-TT基因缺陷类型以CD41-42(-TTCT)杂合突变、IVS-Ⅱ-654(C→T)杂合突变和CD17(A→T)杂合突变为主。MI(β-TT≤13,IDA>13)的诊断效能明显高于GKI(β-TT≤65,IDA>65或β-TT≤73,IDA>73),差异均有统计学意义(P<0.05),MI的AUC为0.840;以MI=13为最佳界值,YI=63.06%。年龄≤4个月的患儿使用MI的准确性偏低(P<0.05),性别和检测前是否使用铁剂治疗对MI的准确性无影响(P>0.05)。结论MI(β-TT≤13,IDA>13)对于鉴别β-TT和IDA具有较高的临床价值,为保障MI的准确性,建议适用年龄>4个月,对于年龄≤4个月的患儿建议联合血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测以提高检查的准确性。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检测   重庆  

摘要： 目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征。方法:29 145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、Hb A2特征。结果:--^(SEA)/αα(45.10%)、-α^(3.7)/αα(39.31%)和-α^(4.2)/αα(8.46%)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17(HBB:c. 52A>T)(31.67%)、CD41-42(HBB:c. 126-129 del TTCT)(26.87%)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c. 316-197 C>T)(24.21%)为最常见的β地中海贫血基因型。α地中海贫血基因型中,ααCS/αα有最低的Hb A2水平(2.18±0.23)%,而--^(SEA)/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH(22.7±3.3)pg水平。βE(HBB:c. 79G>A)基因型MCV(79.8±5.6)fl和MCH(26.3±1.9)pg明显高于其他型,而Hb A(72.2±5.9)%和Hb A2(3.41±0.37)%明显低于其他基因型。地中海贫血不同基因型其血液学指标Hb A、Hb A2、MCV和MCH水平在妊娠期和非妊娠期差异无统计学意义。结论:重庆地区不同基因型的地中海贫血患者其血液学指标表现存在差异,尚未发现妊娠对Hb A、Hb A2、MCV和MCH产生影响。

关键词： 血液检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探析贫血患者采取血液红细胞检测的临床应用效果。方法随机选取2020年3月-2021年3月本院600例健康体检者(对照组),同时选取同期600例贫血患者(观察组),所有受检者接受血液红细胞检测,包括血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)。同时检测血清铁、血清铁蛋白、血清铁蛋白受体,分析检测结果。结果RBC和RDW方面,观察组2组较对照组高,对照组较观察1组高,差异明显(P<0.05);Hb及MCHC方面,观察组2组较观察1组低,观察组1组比对照组低,差异显著(P<0.05);MCV及MCH方面,观察1组与观察2组存在明显差异(P<0.05);观察2组比对照组低,差异显著(P<0.05)。结论贫血鉴别诊断过程中,血液红细胞检测具有较高的应用价值,其能够将贫血疾病严重程度清楚地反映出来。